Un equipo de investigadores de Penn Medicine ha descubierto una nueva y rara forma genética de demencia. Este descubrimiento también arroja luz sobre una nueva vía que conduce a la acumulación de proteínas en el cerebro, que también causa esta enfermedad recién descubiertacomo enfermedades neurodegenerativas relacionadas, como la enfermedad de Alzheimer, que podrían ser objeto de nuevas terapias. El estudio se publicó hoy en ciencia .
La enfermedad de Alzheimer EA es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una acumulación de proteínas, llamadas proteínas tau, en ciertas partes del cerebro. Tras un examen de muestras de tejido cerebral humano de un donante fallecido con una enfermedad neurodegenerativa desconocida, los investigadores descubrieronnueva mutación en el gen de la proteína que contiene valosina VCP en el cerebro, una acumulación de proteínas tau en áreas que se estaban degenerando y neuronas con agujeros vacíos en ellas, llamadas vacuolas. El equipo nombró a la enfermedad recién descubierta tauopatía vacuolar VT- una enfermedad neurodegenerativa que ahora se caracteriza por la acumulación de vacuolas neuronales y agregados de proteína tau.
"Dentro de una célula, hay proteínas que se unen y necesita un proceso para poder separarlas también, porque de lo contrario todo se complica y no funciona. El VCP a menudo está involucrado en aquellos casos en los queencuentra proteínas en un agregado y las separa ", dijo Edward Lee, MD, PhD, profesor asistente de Patología y Medicina de Laboratorio en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania." Creemos que la mutación afecta la capacidad normal de las proteínaspara romper los agregados. "
Los investigadores notaron que la proteína tau que observaron acumularse se veía muy similar a los agregados de proteína tau que se ven en la enfermedad de Alzheimer. Con estas similitudes, su objetivo era descubrir cómo esta mutación de VCP está causando esta nueva enfermedad, para ayudar a encontrar tratamientospara esta enfermedad y otras. Las causas genéticas raras de las enfermedades a menudo pueden ofrecer información sobre las más prevalentes.
Los investigadores primero examinaron las proteínas en sí mismas, además de estudiar células y un modelo animal, y encontraron que la acumulación de proteína tau se debe, de hecho, a la mutación de VCP.
"Lo que encontramos en este estudio es un patrón que nunca habíamos visto antes, junto con una mutación que nunca se había descrito antes", dijo Lee. "Dado que esta mutación inhibe la actividad de VCP, eso sugiere que lo contrario podría ser cierto:- que si puede aumentar la actividad de VCP, eso podría ayudar a romper los agregados de proteínas. Y si eso es cierto, es posible que podamos romper los agregados de tau no solo para esta enfermedad extremadamente rara, sino también para la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedadesasociado con la agregación de la proteína tau ".
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Materiales proporcionado por Facultad de Medicina de la Universidad de Pennsylvania . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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