Los genetistas podrían identificar las causas de los trastornos que actualmente no se diagnostican si las prácticas estándar para recopilar información genética individual se expandieran para capturar más variantes que los investigadores ahora pueden descifrar, concluye una nueva investigación de la Universidad Johns Hopkins.
El laboratorio del profesor de ingeniería biomédica de Johns Hopkins, Alexis Battle, ha desarrollado una técnica para comenzar a identificar variantes genéticas raras potencialmente problemáticas que existen en los genomas de todas las personas, particularmente si se incluyó información adicional de secuenciación genética en los métodos de recolección estándar. Los hallazgos del equipo sonpublicado en el último número de ciencia y forman parte del Programa de expresión genotipo-tejido GTEx financiado por los Institutos Nacionales de Salud.
"Las implicaciones de esto podrían ser bastante grandes. Todo el mundo tiene alrededor de 50.000 variantes que son raras en la población y no tenemos ni idea de lo que están haciendo la mayoría", dijo Battle. "Si recopila datos de expresión genética, lo que muestraqué proteínas se están produciendo en las células de un paciente a qué niveles, podremos identificar lo que está sucediendo a un ritmo mucho mayor ".
Si bien aproximadamente el 8% de los ciudadanos estadounidenses, en su mayoría niños, padecen trastornos genéticos, no se ha encontrado la causa genética en aproximadamente la mitad de los casos. Lo que es aún más frustrante, según Battle, es que es probable que incluso más personas vivan condolencias de salud más sutiles de influencia genética que no han sido identificadas.
"Realmente no sabemos cuántas personas andan por ahí con una aberración genética que les está causando problemas de salud", dijo. "No se diagnostican por completo, lo que significa que no podemos encontrar la causa genética de sus problemas".
El campo de la genómica personalizada no puede caracterizar estas variantes raras porque la mayoría de las variantes genéticas, específicamente las variantes que se encuentran en partes "no codificantes" del genoma que no especifican una proteína, no se prueban. Hacerlo representaría unaavanzar en un campo en crecimiento que se centra en la secuenciación y el análisis de los genomas de los individuos, dijo
El laboratorio de batalla desarrolló un sistema computacional llamado "Watershed" que puede rastrear una gran cantidad de datos genéticos junto con la expresión génica para predecir las funciones de las variantes de los genomas individuales. Validaron esas predicciones en el laboratorio y aplicaron los hallazgos para evaluar las variantes rarascapturados en colecciones masivas de genes como el Biobanco del Reino Unido, el Programa Million Veterans y el Jackson Heart Study. Los resultados han ayudado a mostrar qué variantes raras pueden estar afectando los rasgos humanos.
"Cualquier mejora que podamos hacer en esta área tiene implicaciones para la salud pública", dijo Battle. "Incluso señalar cuál es la causa genética les da a los padres y pacientes una gran sensación de alivio y comprensión y puede señalar posibles terapias".
El equipo de Battle trabajó en colaboración con investigadores del Scripps Translational Science Institute, el New York Genome Center, el Massachusetts Institute of Technology y las universidades de Stanford, Harvard y Columbia.
"Observar la huella transcripcional de tejidos cruzados de variantes genéticas raras en muchos tejidos humanos en los datos de GTEx también nos ayuda a comprender mejor las brechas y el potencial de estos análisis para el diagnóstico clínico", dijo Pejman Mohammadi, coautor y profesorde biología integrativa estructural y computacional en Scripps Research.
Los números de subvención involucrados en la investigación incluyen: R01MH109905, 1R01HG010480, Programa Searle Scholar, R01HG008150.
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Materiales proporcionado por Universidad Johns Hopkins . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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