Más de 1,125,000 hombres en todo el mundo tienen el trastorno hemorrágico hereditario de la hemofilia, y 418,000 de ellos tienen una versión severa de la enfermedad en su mayoría no diagnosticada, dice un nuevo estudio dirigido por investigadores de la Universidad McMaster.
Esto es tres veces más de lo que se conocía anteriormente. Se estima que solo 400,000 personas en todo el mundo tienen el trastorno causado por un defecto en el gen F8 o F9 que codifica las instrucciones para fabricar las proteínas del factor que ayudan a coagular la sangre. Para las personas con hemofilia, la falta de tratamiento conduce a una enfermedad articular crónica e incapacitante, mientras que el sangrado en los órganos y las hemorragias cerebrales pueden provocar discapacidad y la muerte.
La hemofilia, que se encuentra casi solo en hombres, actualmente se trata con infusiones de factor para prevenir o detener las hemorragias debilitantes, pero el tratamiento es costoso y escaso en muchos países.
El equipo de investigación internacional también pudo calcular, por primera vez, la prevalencia de la hemofilia entre los bebés al nacer, lo que les permitió estimar que la esperanza de vida de las personas con hemofilia es significativamente menor que la de otras personas, especialmente en los de menor edad.países de ingresos donde hay falta de tratamiento.
Hay dos tipos principales de hemofilia: la hemofilia A tiene el defecto del gen del factor 8 F8 y la hemofilia B tiene un defecto del gen del factor 9 F9.
Descubrieron que, por cada 100,000 hombres, 21 tendrán hemofilia A o B, siete de los cuales gravemente; entre los recién nacidos, por 100,000 hombres, 29 tendrán hemofilia A o B, de los cuales 12 tendrán la forma grave de la enfermedad.
Sumando los números, la 'desventaja de la esperanza de vida' asociada con la hemofilia puede estimarse y varía según la disponibilidad de atención. Para aquellos nacidos con hemofilia, las posibilidades de vivir una vida de duración y calidad normales se reducirán en 64% en países de ingresos medios altos, 77% en ingresos medios y hasta 93% en países de bajos ingresos.
El estudio se publicará en el Anales de medicina interna el 10 de septiembre
"Este documento es un hito en nuestro viaje para brindar atención a pacientes con hemofilia en todo el mundo", dijo el Dr. Alfonso Iorio, autor principal del artículo, profesor de métodos de investigación en salud, evidencia e impacto en la Universidad de McMaster y director de Hamilton-Programa de hemofilia de Niágara en Hamilton Health Sciences.
"Saber cuántos pacientes se esperan en cada país dada su población es una medida importante de la eficiencia del sistema de atención médica. Saber cuántos pacientes deberían estar allí y cuántos menos se informan a los registros nacionales e internacionales es unmedida del trabajo que queda por hacer ", dijo.
"Saber cuántos pacientes hay disponibles permitirá a los sistemas de atención médica estimar los recursos necesarios para tratar la enfermedad y permitirá a los fabricantes de medicamentos aumentar la inversión en investigación para satisfacer la demanda de una población de pacientes tres veces mayor de lo que pensábamos anteriormente"
Para la Federación Mundial de Hemofilia, Iorio reunió un equipo internacional de investigadores de Francia, EE. UU. Y el Reino Unido para realizar un metanálisis de los datos de registro en países con los registros más completos de hemofilia, que fueron Australia, Canadá, Francia,Italia, Nueva Zelanda y el Reino Unido
"Este trabajo también es una prueba del valor de los estudios a largo plazo en el campo de las enfermedades raras", dijo Iorio.
Un editorial relacionado publicado en la revista dijo que la magnitud de las brechas mundiales en la atención de personas con hemofilia es desalentadora.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de McMaster . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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