Un nuevo algoritmo puede determinar si un paciente tiene una enfermedad genética que aumenta el colesterol que puede causar problemas cardíacos tempranos, y a veces fatales, informa un nuevo estudio realizado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford y sus colaboradores.
La enfermedad, conocida como hipercolesterolemia familiar, a menudo se diagnostica erróneamente como colesterol alto de la variedad jardín.
"Creemos que menos del 10 por ciento de las personas con HF en los Estados Unidos realmente saben que la tienen", dijo Joshua Knowles, MD, PhD, profesor asistente de medicina cardiovascular en Stanford. Es un descuido serio, agregó,porque un paciente con FH con colesterol alto tiene tres veces más probabilidades de desarrollar una enfermedad cardíaca temprana que alguien que tiene colesterol alto pero no FH. Una persona con FH enfrenta 10 veces más riesgo de enfermedad cardíaca que alguien con colesterol normal.
Knowles y Nigam Shah, MBBS, PhD, profesor asociado de medicina y ciencia de datos biomédicos, han encontrado una solución para ayudar a detectar más casos de FH: un algoritmo informático que señala a los pacientes que probablemente tengan la enfermedad.Al ejecutar las pruebas del algoritmo, identificó correctamente el 88 por ciento de los casos que examinó. Teóricamente, si el algoritmo se usara en una clínica, cualquier paciente al que señalara que tenía FH podría someterse a pruebas genéticas adicionales para verificar el cálculo del algoritmo.
Sin intervención, alrededor del 50 por ciento de los hombres con HF tienen un ataque cardíaco a los 50 años y aproximadamente el 30 por ciento de las mujeres a los 60 años. Pero un diagnóstico y tratamiento tempranos y rápidos de la enfermedad pueden neutralizar esencialmente esta amenaza, dijo Shah.es atraparlo antes de que sea demasiado tarde, y aquí es donde Knowles y Shah piensan que su algoritmo podría tener un impacto.
Knowles dijo que un diagnóstico podría incluso ayudar a varias personas. Debido a que la FH es genética, si un miembro de la familia tiene la enfermedad, es probable que otros parientes también la tengan ". Por lo tanto, evaluar a los miembros de la familia de los pacientes con FH es realmente importante, al igual quesería con cáncer de seno o cualquier otra enfermedad genéticamente vinculada ", dijo.
Un documento que describe la investigación se publicará en línea el 11 de abril en medicina digital npj . Shah y Knowles, quien es el director de la clínica FH en el Centro de Enfermedades Cardiovasculares Heredadas de Stanford Health Care, comparten la autoría principal. Juan Banda, PhD, ex científico investigador de Stanford, es el autor principal.
El proyecto es parte de una iniciativa más grande llamada Flag, Identify, Network, Deliver FH o FIND FH, un esfuerzo de colaboración que involucra a Stanford Medicine y la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar sin fines de lucro que tiene como objetivo identificar e involucrar a las personas y familias afectadas por la enfermedad medianteaprovechando el aprendizaje automático y el big data.
identificando FH
Las personas con FH portan una mutación que dificulta la capacidad de sus cuerpos para eliminar el colesterol LDL nocivo que se acumula en las arterias y las obstruye. Hipotéticamente, cualquier persona que ingresó a un hospital podría someterse a pruebas genéticas y saber si habían heredado una mutación FH.
Lamentablemente, dijo Shah, los hospitales no tienen los medios para secuenciar pacientes a una escala tan grande, incluso cuando los precios de la secuenciación del genoma caen. "El problema es que la posibilidad de que alguien visto en la clínica de cardiología tenga esta condición genética esen algún lugar alrededor de 1 de cada 90, o 1 de cada 100, por lo que no tiene sentido secuenciar a cada persona ", dijo.
Entonces, Shah y sus colegas investigadores diseñaron un algoritmo que funciona como un tamiz, capturando solo a aquellos que probablemente tengan la enfermedad. "Teóricamente, cuando alguien ingresa a la clínica con colesterol alto o enfermedad cardíaca, correríamos este algoritmo,"Dijo Shah." Si se marcan, significa que hay un 80 por ciento de posibilidades de que tengan FH. Esos pocos individuos podrían secuenciarse para confirmar el diagnóstico y comenzar un tratamiento para reducir el LDL de inmediato ".
Para crear el algoritmo, el equipo usó datos de la clínica de FH de Stanford para conocer qué distingue a un paciente con FH en un registro de salud electrónico. Los investigadores entrenaron el algoritmo para elegir una combinación de antecedentes familiares, recetas actuales, niveles de lípidos, laboratoriopruebas y más para comprender qué detalles indican la enfermedad.
Shah lo comparó con la capacitación de un filtro de correo no deseado que capta correos electrónicos sospechosos. En lugar de simplemente aplicar reglas, como "debe mencionar el dinero", los filtros de correo no deseado aprenden qué marcar usando correos electrónicos no deseados reales como ejemplos de qué capturar, tal comoel algoritmo de FH aprende mirando información sobre pacientes reales de FH.
Los científicos construyeron la base del algoritmo usando datos de 197 pacientes que tenían FH y 6,590 que no, permitiendo que el programa de computadora aprenda la diferencia entre los dos.
"Al final, obtienes una clasificación que muestra quién tiene más probabilidades de tener la enfermedad", dijo Shah. "Aquellos que se clasifican en la parte superior tienen la mayor probabilidad y, a medida que avanzas hacia abajo, la probabilidad disminuye"
Si bien el software podría llenar un vacío en los diagnósticos de HF, Knowles y Shah reconocen que no es una solución segura para detectar todos los casos. "No todo se puede resolver mediante un algoritmo", dijo Shah. "También estamos pensandosobre cómo podemos trabajar con la Fundación FH para implementar redes de detección familiar para llegar a más pacientes que podrían tener la enfermedad y no saberlo "
Hacia la IA en la clínica
Una vez que el algoritmo fue entrenado, el equipo pasó a la fase de prueba, inicialmente ejecutándolo en un conjunto de aproximadamente 70,000 registros de pacientes sin identificación que nunca había encontrado. De los pacientes marcados, el equipo revisó 100 historias clínicas de pacientes, extrapolando queel algoritmo había detectado pacientes con HF con una precisión del 88 por ciento.
A continuación, los investigadores se asociaron con el Sistema de Salud Geisinger para probar el algoritmo en 466 pacientes con HF y 5,000 pacientes sin HF ". Las predicciones regresaron con un 85 por ciento de precisión, y sabíamos que muchos de los pacientes con Geisinger habían confirmadoDiagnóstico de FH con secuenciación genética ", dijo Shah." Así es como nos convencimos de que sí, esto de hecho funciona ".
Ahora, Knowles y Shah están trabajando en formas de implementar el algoritmo en los consultorios médicos, algo que están buscando activamente para la clínica de FH de Stanford.
El trabajo es un ejemplo del enfoque de Stanford Medicine en la salud de precisión, cuyo objetivo es anticipar y prevenir la enfermedad en los sanos y diagnosticar y tratar con precisión la enfermedad en los enfermos.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Medicina de Stanford . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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