Un tercio de los casos de miocardiopatía hipertrófica en Finlandia son causados por una de las cuatro mutaciones principales, según muestra un nuevo estudio de la Universidad de Finlandia Oriental y el Hospital de la Universidad de Kuopio. En general, el 40% de los pacientes portaron una mutación específica o probable que causa lay el 20% eran portadores de una mutación genética rara cuyo papel en la enfermedad sigue siendo desconocido. Los hallazgos del estudio nacional FinHCM, dirigido por la profesora Johanna Kuusisto de la Universidad del Este de Finlandia, se publicaron en insuficiencia cardíaca ESC .
El estudio es el más extenso hasta ahora para analizar los antecedentes genéticos y el resultado de la miocardiopatía hipertrófica en una cohorte nacional.
Se estima que la miocardiopatía hipertófica ocurre en uno de cada 500 adultos. Entre los jóvenes y los atletas, es la causa más común de muerte súbita cardíaca. Según el estudio recientemente publicado, el pronóstico de los pacientes diagnosticados y tratados por miocardiopatía hipertrófica enFinlandia es buena. En un seguimiento de siete años, su tasa de mortalidad fue baja, aunque significativamente más alta que la tasa de mortalidad de la población controlada por edad y sexo.
Los investigadores también analizaron el Registro Nacional de Causas de Muerte para explorar el papel de la miocardiopatía hipertrófica en todas las muertes que ocurren en Finlandia. Durante un período de diez años, casi 600 finlandeses murieron de miocardiopatía hipertrófica, y un tercio de estas muertes fueron cardíacas repentinasfallecidos.
Según el profesor Kuusisto, la alta prevalencia de muertes súbitas cardíacas indica que la cardiomiopatía sigue sin diagnosticarse. "Para prevenir las muertes cardíacas súbitas en particular, es vital que los pacientes reciban un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado", dice.
Los investigadores estudiaron las mutaciones genéticas asociadas con la miocardiopatía hipertrófica en una cohorte nacional de 382 personas mediante el uso de secuenciación dirigida y un panel de genes que comprende un total de 59 genes asociados con la enfermedad. El resultado de la enfermedad se analizó en un estudio de seguimientoinvolucrando a 428 participantes.
El trasfondo genético de la enfermedad puede variar de una población a otra. El grupo de investigación del profesor Kuusisto ha estudiado la genética, el cuadro clínico y la patogénesis de la miocardiopatía hipertrófica MCH y la miocardiopatía dilatada MCD en Finlandia desde la década de 1990.Las principales mutaciones finlandesas que causan miocardiopatía hipertrófica se han descubierto en el estudio FinHCM a nivel nacional dirigido por el profesor Kuusisto.
La investigación también ha avanzado el diagnóstico y el tratamiento de las cardiomiopatías. "El uso de diagnósticos genéticos, resonancia magnética del corazón y desfibriladores automáticos implantables ha mejorado el resultado de los pacientes", dice el profesor Kuusisto.
Los nuevos proyectos del grupo de investigación involucran tecnología de células madre pluripotentes inducidas iPS, entre otras cosas. Los investigadores usan cardiomiocitos desarrollados con iPS para analizar los efectos a nivel celular en las mutaciones principales, y las razones detrás de diferentes presentaciones clínicas en los portadores de lamisma mutación genética.
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Materiales proporcionado por Universidad del Este de Finlandia . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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