Un nuevo tratamiento para pacientes con una forma de ceguera congénita de la retina ha demostrado tener éxito en la mejora de la visión, según los resultados publicados hoy en medicina natural dirigido por investigadores del Scheie Eye Institute en la Perelman School of Medicine de la Universidad de Pennsylvania.
El tratamiento fue diseñado para pacientes con mutaciones CEP290 y un diagnóstico de amaurosis congénita de Leber LCA. CEP290 actúa como una puerta entre dos compartimentos de células fotorreceptoras, un tipo de neurona sensorial en la retina que convierte la luz en señales que proporcionanLa ceguera primaria de fotorreceptores, como las causadas por mutaciones CEP290, son la forma más común de LCA y actualmente no son tratables.
En este estudio clínico en sitios en los Estados Unidos y Europa, los participantes recibieron una inyección intraocular de un oligonucleótido, una molécula corta de ARN, creada para reducir los niveles de proteína mutante CEP290 en los fotorreceptores y restaurar la función retiniana.
"Fue muy dramático ver que uno de los pacientes mejoraba desde solo poder diferenciar la luz o la oscuridad hasta leer muchas letras en una tabla optométrica dos meses después de la primera inyección", dijo el autor principal, Artur V. Cideciyan, PhD,profesor investigador de Oftalmología. "Entonces, realizamos un análisis intermedio exhaustivo de todos los resultados de todos los pacientes".
Diez pacientes recibieron al menos una inyección en su ojo con peor visión. A los tres meses después de la primera inyección, la mitad de los pacientes mostraron mejoras en la agudeza visual, medida por la capacidad de leer letras o distinguir la dirección del blanco y negrobarras.
Las funciones más básicas de los fotorreceptores son recibir y luego señalar la luz. Este aspecto de la visión se probó en pacientes presentando destellos de luz en la oscuridad y midiendo la intensidad de destello más tenue detectada. Los ojos tratados pudieron detectar en promedio más de seis-doblar las luces tenues tres meses después de las inyecciones en comparación con antes. Los resultados fueron muy significativos estadísticamente. Las evaluaciones con dos colores de destellos sugirieron que los fotorreceptores de cono utilizados para la visión diurna estaban mejorando con el tratamiento.
"Esta terapia para reparar el defecto genético en LCA10 es un gran avance en la estrategia de tratamiento y abrirá la puerta a ensayos clínicos en otros pacientes con esta afección y otras afecciones similares que actualmente no se pueden tratar", dijo el Dr. Samuel G. Jacobson,PhD, profesor de oftalmología y coautor principal del estudio.
Todos los pacientes inscritos hasta ahora en el estudio tenían dos mutaciones CEP290 diferentes. La mutación p.Cys998X que causaba un defecto de empalme era común en todos los pacientes y estaba dirigida específicamente por el oligonucleótido.
"Realizamos una forma extrema de medicina personalizada donde atacamos no solo un gen específico sino una mutación específica en un gen", dijo Cideciyan. "Es gratificante ver evidencia clínica que respalda la acción de este oligo predicho por la ciencia básica.En el futuro, esperamos evaluar a los pacientes con dos mutaciones de empalme idénticas para determinar si la eficacia de la inyección podría ser aún mayor ".
Los autores señalan que el ensayo clínico está en curso para medir la seguridad y la eficacia de las inyecciones a largo plazo y los efectos de dosis adicionales.
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Materiales proporcionado por Facultad de medicina de la Universidad de Pensilvania . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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