Investigadores del Instituto de Investigación Infantil Stanley Manne en el Hospital de Niños Ann & Robert H. Lurie de Chicago, y sus colegas, utilizaron un análisis de sangre y tecnología de microarrays para identificar firmas moleculares distintas en niños con fibrosis quística. Estos patrones de expresión génica en última instancia podrían ayudarpredecir la gravedad de la enfermedad y la respuesta al tratamiento, y dar lugar a terapias adaptadas a la biología precisa de cada paciente. Genómica fisiológica .
"Nuestros hallazgos allanan el camino hacia la medicina de precisión para pacientes con fibrosis quística, y finalmente nos ayudan a adaptar el tratamiento al patrón genómico único de la enfermedad de cada paciente", dice la autora principal, Hara Levy, MD, MMSc, del Manne Research Institute en Lurie Children's, quienes profesor asociado de pediatría en la Facultad de medicina Feinberg de la Universidad Northwestern. "Nuestro estudio fue el primero en identificar las firmas moleculares de la fibrosis quística a partir de un análisis de sangre realizado durante una visita clínica de rutina, lo que nos da una base. Una mayor comprensión de estas firmas moleculares puedeconducir a marcadores moleculares únicos que podrían ayudarnos a intervenir antes a los cambios en la respuesta inflamatoria de un paciente a la infección de las vías respiratorias o la función pancreática, lo que nos permite proporcionar un tratamiento más centrado. Sería una gran mejora sobre el enfoque de tratamiento único para todosactualmente tenemos para pacientes con fibrosis quística "
Para identificar las firmas moleculares basales en la fibrosis quística, el laboratorio del Dr. Levy obtuvo información genómica de las muestras de sangre de los pacientes utilizando tecnologías de vanguardia como Affymetric array e Illumina MiSeq. Luego, el equipo fusionó esta información genómica con la historia clínica de cada individuo obtenida deregistros médicos electrónicos. Compararon esta instantánea de datos específicos del paciente con controles sanos. Su estudio proporciona evidencia sólida de firmas moleculares distintas en pacientes con fibrosis quística que se correlacionan con los resultados clínicos.
La fibrosis quística es una enfermedad genética progresiva que daña múltiples órganos, incluidos los pulmones y el páncreas. Actualmente, la supervivencia promedio prevista es de 47 años. Aunque la fibrosis quística es causada por la disfunción de un solo gen CFTR y el tratamiento que se dirige a las mutaciones CFTRestá disponible, las relaciones entre el producto genético anormal, el desarrollo de inflamación y la progresión de la enfermedad no se comprenden completamente. Esto limita la capacidad de predecir el curso clínico de un paciente, proporcionar un tratamiento individualizado y controlar rápidamente la respuesta al tratamiento.
Por ejemplo, no está claro por qué los pacientes con fibrosis quística son susceptibles a infecciones pulmonares crónicas, ya que se considera que tienen un sistema inmunitario funcional.
"Ahora estamos tratando de descubrir por qué los pacientes con fibrosis quística se infectan tan fácilmente", dice el Dr. Levy. "Estamos observando más de cerca las células inmunes que componen muchas de las firmas moleculares que encontramos en la fibrosis quística."
Se necesita más estudio antes de que la medicina de precisión para la fibrosis quística llegue a la clínica.
"Con más investigación, un análisis de sangre para recopilar datos genómicos de la enfermedad de cada paciente podría estar disponible en la clínica dentro de los próximos cinco años", dice el Dr. Levy. "La medicina de precisión revolucionará la atención de los pacientes con fibrosis quística".
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Materiales proporcionado por Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital de Chicago . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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