Los investigadores de la Universidad de Otago han descubierto información sobre un gen que diferencia a los primates, grandes simios y humanos, de otros mamíferos, a través del estudio de un raro trastorno cerebral del desarrollo.
El Dr. Adam O'Neill realizó la investigación como parte de su doctorado en la Universidad de Otago, bajo la supervisión del profesor Stephen Robertson, descubriendo que el PLEKHG6 el gen tiene cualidades que impulsan aspectos del desarrollo del cerebro de manera diferente en primates en comparación con otras especies.
"En términos generales, este gen puede considerarse como uno de los factores genéticos que nos hacen humanos en un sentido neurológico", dijo el Dr. O'Neill, que ahora trabaja en el Departamento de Genómica Fisiológica de la Universidad Ludwig Maximilian de Munich, Alemania,explica
El profesor Robertson dice que la investigación, recién publicada en una revista internacional Informes de celda , destinado a abordar la idea de que debe haber genes que los humanos tengan que hayan hecho que nuestros cerebros sean más grandes y funcionen mejor en algunos aspectos que otros animales. Sin embargo, esa mayor complejidad podría tener un costo, lo que podría predisponer a los humanos al desarrollo detodo un conjunto de afecciones neurológicas o psiquiátricas.
"Dichos genes han sido difíciles de encontrar, pero usando un enfoque en el que estudiamos a niños con una cierta malformación cerebral llamada heterotopia nodular periventricular, encontramos un elemento genómico 'dañado' en un niño que tenía los atributos genéticos específicos de un primate", explica. En esta condición particular, un subconjunto de neuronas en el cerebro en desarrollo no puede tomar su posición correcta, lo que resulta en una variedad de síntomas que incluyen epilepsia y retraso en el desarrollo.
El Dr. O'Neill y los colaboradores de investigación del Instituto de Psiquiatría Max Planck, Alemania, luego se propusieron probar que el gen impulsa aspectos del desarrollo del cerebro que son exclusivos de los primates. Se encontraron algunos datos sorprendentes utilizando un enfoque novedoso a través del estudio"mini-cerebros" humanos en cultivo. Ahora es posible tomar una célula de la piel y transformarla usando un conjunto de trucos genéticos, de modo que pueda activarse para formar una pequeña estructura similar al cerebro en el cultivo en el laboratorio.
Sus resultados mostraron que el cambio genético particular que deshabilitó un componente de este gen PLEKHG6 alteró su capacidad para apoyar el crecimiento y la proliferación de células madre especializadas en el cerebro en desarrollo.Además, algunas de estas células tampoco lograron migrar a su posición correcta en el "mini-cerebro" en crecimiento durante las primeras semanas de desarrollo cerebral.
El profesor Robertson dice que se sabe desde hace un tiempo que estas células madre se comportan de manera diferente entre primates / humanos y otros animales, pero entender qué genes regulan estas diferencias ha sido un misterio.
"El logro de Adán ha sido mostrar que este componente particular de la PLEKHG6 el gen es uno de esos reguladores que los humanos han 'adquirido' muy recientemente en su evolución para hacer que sus cerebros sean 'excepcionales' "
El Dr. O'Neill dice que hay muy pocos elementos genéticos específicos de primates en nuestro genoma, por lo que este descubrimiento se suma a una lista muy corta de factores genéticos que, al menos en un sentido, nos hacen humanos.
"Tal comprensión nos posiciona para comprender mejor cómo se construye un cerebro, un conocimiento que se sumará a nuestra capacidad para diseñar estrategias para reparar el cerebro dañado, especialmente al principio de la infancia, donde todavía hay muchas células madre alrededor", Dr. O'Dice Neill.
El trabajo también ayuda a proporcionar más información sobre la lista de genes que se alteran para causar este tipo particular de malformación cerebral.
"Personalmente, también creo que subraya cómo son las diferencias sutiles y sutiles las que nos separan de otros animales. Nuestro antropocentrismo podría ser mucho más humilde", dice el Dr. O'Neill.
Este trabajo fue apoyado por Curekids y el Consejo de Investigación de Salud de Nueva Zelanda.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Otago . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Cita esta página :