Un estudio internacional dirigido por científicos de la Universidad de Manchester descubrió la identidad de los genes que predisponen a las personas a la enfermedad renal crónica.
El descubrimiento es un avance importante en la comprensión del trastorno significativamente poco diagnosticado que, si no se detecta, puede provocar insuficiencia renal que necesita diálisis o trasplante de riñón.
El descubrimiento de 35 genes renales es un paso importante hacia el desarrollo futuro de nuevas pruebas de diagnóstico y tratamientos para la enfermedad que afecta a aproximadamente uno de cada diez adultos.
El equipo, con sede en Polonia, Australia y el Reino Unido publica el estudio financiado por Kidney Research UK en Comunicaciones de la naturaleza hoy
El investigador principal, el profesor Maciej Tomaszewski de la Universidad de Manchester, dijo: "La enfermedad renal crónica es conocida por su fuerte componente genético".
"Nuestro conocimiento limitado de sus mecanismos genéticos exactos explica en parte por qué el progreso en el desarrollo de nuevas pruebas de diagnóstico y tratamientos para la enfermedad renal crónica ha sido tan lento".
"Los hallazgos fueron posibles gracias al uso de una tecnología de punta conocida como" secuenciación de ARN de próxima generación "aplicada a una de las colecciones más grandes de riñones humanos.
"Esperamos que algunos de los genes renales que descubrimos puedan convertirse en objetivos atractivos para el desarrollo de diagnósticos y tratamientos futuros para pacientes con enfermedad renal crónica".
El coautor profesor Adrian Woolf del Manchester Children's Hospital y The Universalality of Manchester dijo: "Uno de los genes, la mucina-1- es especialmente interesante".
"Produce una proteína pegajosa llamada mucina que recubre los tubos urinarios dentro del riñón. Ya se han encontrado mutaciones de este gen en familias raras con insuficiencia renal hereditaria"
El profesor Fadi Charchar de la Federación de la Universidad de Australia dijo: "Esperamos que la predicción temprana mediante pruebas genéticas, incluso antes del desarrollo de los síntomas, sea en el futuro la primera línea de defensa contra uno de los principales asesinos del mundo".
"La detección temprana seguida del tratamiento con medicamentos protectores de los riñones o la evitación de medicamentos que pueden dañar los riñones es la clave para tener riñones más saludables más adelante en la vida".
La directora de operaciones de investigación en Kidney Research UK, Elaine Davies dijo: "Casi 2 millones de personas en el Reino Unido han sido diagnosticadas con ERC moderada-severa por su médico de cabecera, pero se estima que un millón más de personas permanecen sin diagnosticar. Nos referimos aERC como un asesino silencioso porque es común que tenga pocos o ningún síntoma hasta que las consecuencias de la enfermedad se hayan apoderado.
"Los resultados de esta investigación son muy importantes, ya que nos acercan un paso más para poder comprender, diagnosticar antes y prevenir la enfermedad renal".
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Materiales proporcionado por Universidad de Manchester . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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