Los investigadores han identificado una variación genética que puede influir en la gravedad de la enfermedad por encefalopatía traumática crónica CTE.
TMEM106B es uno de los primeros genes implicados en el CTE. Puede explicar parcialmente por qué algunos atletas presentan síntomas graves de CTE mientras que otros se ven menos afectados a pesar de niveles similares de trauma en la cabeza.
Según los investigadores, el estudio proporciona evidencia preliminar de que esta variación genética podría ayudar a predecir qué individuos tienen un mayor riesgo de desarrollar patología y demencia por CTE severa. También proporciona información sobre el mecanismo de la enfermedad subyacente a la CTE, lo que podría ayudar en el desarrollode biomarcadores para el diagnóstico durante la vida y en la identificación de objetivos para tratamientos.
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston BUSM y del Sistema de Salud VA Boston VABHS estudiaron a 86 ex atletas de deportes de contacto cuyos cerebros fueron donados al banco de cerebros VA-BU-CLF y encontraron evidencia de CTE, peroninguna otra patología. Los cerebros de los atletas fueron examinados para detectar variaciones genéticas en TMEM106B, un gen que se cree que está involucrado en el sistema de inflamación del cerebro. En general, la variación genética no fue diferente en aquellos con CTE en comparación con aquellos sin ". Sin embargo, entre los atletascon CTE, la variación predijo una mayor patología de CTE e inflamación cerebral. Además, el alelo de riesgo aumentó la probabilidad de desarrollar demencia en 2,5 veces, lo que sugiere que la variante podría predecir un mayor riesgo de desarrollar los síntomas de CTE ", explicó el primer autor Jonathan Cherry, PhD, becario postdoctoral en neurología en BUSM.
"Estos hallazgos pueden ayudar a explicar por qué algunas personas experimentan resultados más severos relacionados con CTE, mientras que otras se salvan a pesar de una exposición similar a los deportes de contacto. Al comprender mejor por qué algunas personas tienen un mayor riesgo de CTE, podemos identificar nuevos objetivos terapéuticos para ayudar a tratartodo con la enfermedad ", dijo el autor correspondiente Thor Stein, MD, PhD, neuropatólogo en VA Boston Healthcare System y profesor asistente de patología y medicina de laboratorio en BUSM.
Los investigadores advierten que todavía no está claro qué significa la variación en TMEM106B a nivel individual para las personas en riesgo de CTE. Por lo tanto, actualmente no se recomiendan las pruebas genéticas para la atención clínica.
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Materiales proporcionados por Escuela de Medicina de la Universidad de Boston . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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