Nadie sabe por qué las espaldas de algunos niños comienzan a curvarse hacia un lado justo cuando llegan a la pubertad. La mayoría de los niños diagnosticados con escoliosis o curvatura de la columna no tienen factores de riesgo conocidos.
Un nuevo estudio sugiere que la incapacidad del cuerpo para utilizar completamente el mineral esencial de manganeso en la dieta podría ser la causa de algunos casos de escoliosis severa. Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis descubrieron que los niños con escoliosis severa tienen el doble dees probable que los niños sin la enfermedad porten una variante genética que dificulta que sus células absorban y usen manganeso. El manganeso es necesario para el crecimiento de huesos y cartílagos
"Nuestro estudio vincula una enfermedad común, la escoliosis, con algo que es potencialmente modificable en la dieta", dijo la autora principal Christina Gurnett, MD, PhD, profesora de neurología, cirugía ortopédica y pediatría "."No quiero que la gente salga ahora y comience a tomar suplementos de manganeso, porque ya sabemos que demasiado manganeso puede ser dañino".
El estudio se publica el 9 de octubre en Comunicaciones de la naturaleza .
Se diagnostican alrededor de 3 millones de casos nuevos de escoliosis cada año. La mayoría son leves y solo requieren que los médicos vigilen la afección. Los niños que desarrollan una curva moderada en la columna pueden necesitar usar un aparato ortopédico hasta que terminen de crecerEn casos raros, la curvatura es tan pronunciada que requiere cirugía para corregirla.
Los casos de escoliosis tienden a agruparse en familias, pero no de una manera simple, lo que sugiere que muchos genes diferentes juegan un papel pequeño en el aumento del riesgo de la enfermedad. Para identificar tales genes, Gurnett y un equipo de investigación que incluye a Matthew Dobbs, MD, el Dr. Asa C y la Sra. Dorothy W. Jones Profesora de Cirugía Ortopédica, e investigador postdoctoral y primer autor Gabriel Haller, PhD, escanearon todos los genes en 457 niños con escoliosis severa y 987 niños sin escoliosis.
Encontraron una variante en el gen SLC39A8 en solo el 6 por ciento de los niños sanos pero en el 12 por ciento de los niños con escoliosis severa. Un segundo análisis en un grupo separado de 1,095 niños sanos y 841 niños con escoliosis moderada a severa también encontró quelos niños con escoliosis tenían aproximadamente el doble de probabilidades de portar la variante.
Cuando los investigadores criaron el pez cebra con un gen SLC39A8 desactivado, el pez desarrolló movimientos y anormalidades esqueléticas, incluidas curvas en sus espinas.
Este gen no se ha estudiado mucho, pero hay algunos informes de que ayuda a las células a absorber minerales como el zinc, el hierro y el manganeso. Haller y Gurnett descubrieron que las células humanas con la variante genética tomaron zinc y hierro con éxito, pero fallarontomar manganeso. También descubrieron que los niños con la variante genética tenían niveles significativamente más bajos de manganeso en la sangre que aquellos con la forma más común, aunque ambos grupos todavía estaban dentro del rango normal.
"Nuestro objetivo al estudiar la genética de este trastorno era ver si había algo que pudiéramos aprender que pudiera cambiar la forma en que tratamos a los pacientes", dijo Gurnett, quien también es director de la División de Neurología Pediátrica y del Desarrollo y neurólogo en-chief en el St. Louis Children's Hospital. "Y nos encontramos con esta variante genética que afecta el nivel de manganeso en el cuerpo. Eso me dice que tal vez deberíamos comenzar a pensar en estudiar tratamientos nutricionales para algunos niños en riesgo".
El manganeso es un mineral esencial y una toxina. Las dosis altas pueden causar manganismo, una afección neurológica permanente caracterizada por temblores y dificultad para caminar, así como síntomas psiquiátricos como agresión y alucinaciones. El mineral también se ha relacionado con la enfermedad de Parkinson,esquizofrenia y presión arterial alta. Por otro lado, muy poco manganeso puede causar deficiencia de manganeso, aunque esto rara vez se ve en las personas porque el cuerpo humano solo necesita pequeñas cantidades que se obtienen fácilmente de los alimentos. Pero los estudios en animales muestran que la falta deel manganeso puede provocar problemas para metabolizar la grasa y el azúcar, problemas de crecimiento, dificultad para caminar y curvatura de la columna vertebral
Los niños con la variante genética no tenían deficiencia de manganeso, pero es posible que no puedan usar manganeso tan eficientemente como otros.
"La variante genética no impide que el gen funcione por completo, simplemente no funciona de manera óptima", dijo Haller. "Entonces, tal vez la mayoría de las personas necesita un cierto nivel de manganeso en la sangre, pero si tienes una variante genética mala como estauno, necesitas más "
Los suplementos de manganeso tendrían que medirse cuidadosamente para evitar aumentar el riesgo de otras enfermedades graves, advirtieron los investigadores.
"Hemos comenzado a hacer estos estudios en el pez cebra agregando manganeso a su agua", dijo Gurnett. "Pero aún tenemos que hacer estudios en humanos para determinar cuánto es exactamente seguro y efectivo".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Facultad de medicina de la Universidad de Washington . Original escrito por Tamara Bhandari. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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