Basándose en datos genómicos de más de un millón de personas, los investigadores de la Universidad de Michigan han liderado un gran esfuerzo de colaboración para descubrir factores de riesgo genéticos aún desconocidos para la fibrilación auricular: una frecuencia cardíaca irregular, a menudo rápida, que afecta a millones de estadounidenses ymás de 30 millones de personas en todo el mundo. La fibrilación auricular aumenta el riesgo de coágulos de sangre, derrame cerebral, insuficiencia cardíaca y muerte.
Al realizar un gran estudio de asociación del genoma completo GWAS que comprende datos de seis estudios más pequeños, los científicos identificaron 151 genes candidatos para la fibrilación auricular. Muchos de los genes identificados son importantes para el desarrollo fetal del corazón, lo que implica que la variación genética predispone afibrilación del corazón a la aurícula durante el desarrollo fetal o que la variación genética podría reactivar genes en el corazón adulto que normalmente solo funcionan durante el desarrollo fetal.
Los resultados del estudio han sido publicados en Genética de la naturaleza "El descubrimiento genómico impulsado por el biobanco produce una nueva visión de la biología de la fibrilación auricular".
La mayor comprensión de los rendimientos del estudio de los procesos biológicos subyacentes a la fibrilación auricular podría conducir a un mejor tratamiento y prevención. "Tenemos la esperanza de que experimentos adicionales de biología molecular determinarán cómo crear ritmos cardíacos regulares sostenidos al estudiar los genes que nosotros y otros hemos identificado", dijo el autor del estudio, Cristen Willer, Ph.D., profesor asociado de Michigan Medicine y jefe del laboratorio Willer de la UM.
Si la fibrilación auricular se detecta temprano, es posible prevenir complicaciones como accidente cerebrovascular e insuficiencia cardíaca. Las opciones de tratamiento actuales para la fibrilación auricular son limitadas, sin embargo, incluyen efectos secundarios graves y rara vez son curativas. Las variantes genéticas descubiertas en este estudiopotencialmente podría mejorar tanto la detección temprana como el tratamiento. Al identificar genes importantes para la fibrilación auricular, los investigadores construyeron una puntuación de riesgo para ayudar a identificar a las personas de alto riesgo y monitorearlas en consecuencia, lo que "puede tener implicaciones importantes para la salud de precisión y la prevención de enfermedades cardiovasculares".dijo Willer.
De los 151 genes identificados como importantes para la fibrilación auricular, es probable que 32 interactúen con medicamentos existentes no necesariamente desarrollados para tratar la fibrilación auricular. Este estudio sienta las bases para experimentos de seguimiento para probar si alguno de los medicamentos identificados podría prevenir oterminar la fibrilación auricular.
Este estudio utilizó datos de múltiples biobancos de todo el mundo, incluida la Iniciativa de Genómica de Michigan de la UM MGI, el Biobanco del Reino Unido, el estudio HUNT de Noruega, DiscovEHR, el deCODE Genetics de Islandia y el Consorcio AFGen. Este enfoque de datos de gran precisión y salud arrojóideas que pueden no haber sido descubiertas usando un conjunto de datos más pequeño.
"El descubrimiento de nuevas variantes genéticas y genes importantes para la fibrilación auricular solo fue posible porque combinamos información de múltiples biobancos de todo el mundo en un gran esfuerzo de colaboración", dijo el primer autor Jonas Bille Nielsen, MD, Ph.D., uninvestigador cardiovascular en la UM. "La combinación de las ventajas de cada una de las fuentes de datos nos ayudó a comprender mejor la biología subyacente a la fibrilación auricular [y] ... reveló que la puntuación de riesgo que construimos es muy específica para la fibrilación auricular. Al combinar múltiples fuentes de datos independientes, también descubrimos que las personas con fibrilación auricular de inicio temprano tienen una mayor carga genética de fibrilación auricular en comparación con las personas que desarrollan la enfermedad más adelante en la vida ".
Los investigadores del estudio reconocen que sus hallazgos, aunque significativos, necesitan más confirmación, pero esperan que este trabajo forme la base para futuros experimentos para comprender la biología detrás de la fibrilación auricular e identificar opciones de tratamiento más eficaces y personalizadas para la afección..
"Como científicos, debemos seguir enfocándonos en el objetivo, ayudar a los pacientes con enfermedades cardiovasculares, y colaborar para lograr ese objetivo", dijo Willer. "Eso es exactamente lo que sucedió aquí, con el beneficio adicional de ayudar a capacitar al próximogeneración de genetistas cardiovasculares, como el primer autor Jonas Nielsen ".
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Materiales proporcionados por Medicina de Michigan - Universidad de Michigan . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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