Se obtuvo nuevo conocimiento sobre los procesos biológicos relacionados con la actividad eléctrica del corazón a través de un importante estudio de la ciencia del genoma. La investigación tuvo el mayor tamaño de muestra de un proyecto de este tipo.
Los mecanismos moleculares explorados en este estudio ofrecen información sobre enfermedades eléctricas cardíacas y podrían sugerir vías de investigación farmacológica para prevenir y tratar el ritmo cardíaco o los problemas de conducción.
El reciente proyecto de genómica cardíaca involucró a más de 125 investigadores en varias instituciones de todo el mundo. Los resultados aparecen esta semana en Comunicaciones de la naturaleza .
miembros de la Unidad de Investigación de Salud Cardiovascular de la Universidad de Washington, Dra. Nona Sotoodehnia, profesora de medicina de Laughlin, División de Cardiología, y Dra. Sina A. Gharib, profesora asociada de medicina, División de Medicina Pulmonar, Cuidados Críticos y Medicina del Sueño, ambosen la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en Seattle, se encontraban entre los cinco científicos supervisores para el estudio internacional. La Dra. Jessica van van Setten de la Universidad de Utrecht, Países Bajos, fue la autora principal del artículo publicado del estudio.
Los investigadores estaban particularmente interesados en la parte del electrocardiograma, o registro cardíaco, llamado intervalo PR.
En términos generales, el intervalo PR, medido en milisegundos, rastrea la conducción eléctrica desde el nodo sinusal del corazón a través de las aurículas hasta los ventrículos.
El nodo sinusal es el marcapasos del corazón. Las aurículas son las dos cámaras cardíacas superiores más pequeñas que recolectan sangre del cuerpo y ceban la bomba. Los ventrículos son las dos cámaras inferiores más grandes, izquierda y derecha, que se acumulany bombear la sangre al resto del cuerpo.
El intervalo PR inicia el inicio de la contracción de las aurículas. El intervalo PR termina cuando los ventrículos se preparan para expulsar la sangre.
Estudios anteriores en gemelos y en familias sugieren que la heredabilidad del intervalo PR está entre 40 y 60 por ciento. Este gran estudio con múltiples etnias permitió a los investigadores identificar genes y procesos involucrados en la conducción auricular. Estos hallazgos ampliaron lo que se sabíabiológica y clínicamente de investigaciones previas.
Los investigadores realizaron un estudio de asociación de todo el genoma de más de 92,000 personas de ascendencia europea. Los estudios de asociación de todo el genoma son proyectos que examinan el ADN de diferentes individuos para encontrar variaciones genéticas que podrían estar asociadas con un rasgo o enfermedad en particular.
En este estudio, se examinaron millones de marcadores genéticos en todo el genoma para identificar variantes genéticas asociadas con la conducción auricular.
Los investigadores del estudio identificaron 44 regiones cromosómicas relacionadas con el intervalo PR. De estos loci, 34 no se habían identificado antes.
"Los genes en estos 44 loci están sobrerrepresentados en los procesos de enfermedades cardíacas, incluidos el bloqueo cardíaco, el síndrome del seno enfermo y la fibrilación auricular", escribieron los investigadores.
La fibrilación auricular es un ritmo cardíaco anormal que puede aumentar el riesgo de insuficiencia cardíaca y muerte súbita. También aumenta el riesgo de formación de coágulos en el corazón y de moverse hacia el cerebro para causar un derrame cerebral. El bloqueo cardíaco es una interferencia con la electricidadondas que impulsan el movimiento del corazón. Este y otros defectos de conducción a veces requieren la implantación de un marcapasos.
Se realizaron análisis adicionales, utilizando diversos métodos o combinados, examinando a más de 105,000 personas de ascendencia africana y europea. Estos arrojaron seis loci más relevantes para las actividades eléctricas auriculares o auriculoventriculares del corazón.
Los resultados apuntaron a varios procesos diferentes involucrados en la conducción auricular y auriculoventricular. Las vías de desarrollo en el corazón, particularmente la formación de las cámaras y el desarrollo del sistema que permite la conducción de la señal eléctrica en todo el corazón, estuvieron implicadas enEl origen de este tipo de enfermedades del corazón.
Ciertos factores de transcripción génica, genes del canal iónico y proteínas de unión celular o de señalización celular involucradas en la conducción de las ondas eléctricas del corazón también mostraron posibles contribuciones a las anormalidades.
Los investigadores también descubrieron reguladores genéticos que se encontraron solo en los tejidos auriculares del corazón. Esta observación, anotaron, subraya la razón para examinar ciertos datos genómicos en los tipos de tejidos relevantes para la enfermedad o rasgo en cuestión, no solo en muestras de sangrePor el contrario, los investigadores también detectaron factores superpuestos que influyeron en la formación de vasos sanguíneos y cardíacos.
Además, los investigadores realizaron análisis transétnicos que mostraron que la mayoría de las asociaciones genéticas encontradas en la población europea del estudio también estaban presentes en la población afroamericana del estudio. Sin embargo, señalaron que algunas diferencias interétnicas notables eranpresente.
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Materiales proporcionado por Universidad de Ciencias de la Salud de Washington / Medicina de la Universidad de Washington . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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