Un gen de fusión es un gen compuesto único que es el resultado de la combinación de dos genes anteriormente independientes. Investigadores de la Universidad de Kumamoto, Japón, han determinado que un gen de fusión en particular tiene tendencia a encontrarse en el carcinoma de células escamosas cutáneas cSCClesiones en la piel expuestas frecuentemente al sol.
Muchos cSCC se tratan fácilmente con una simple extracción, pero si no se tratan pueden volverse mortales. Los métodos de detección actuales pueden ser lentos, especialmente en casos anormales, y algunos cSCC son resistentes a los tratamientos estándar, lo que enfatiza la necesidad de mejores diagnósticos y terapias.
Se pueden encontrar genes de fusión en varios tipos de tumores de tejido conectivo, y se han desarrollado algunos tratamientos que inhiben las acciones de formación de tumores de esos genes. Sin embargo, no se había identificado ningún gen de fusión para cSCC antes de que el equipo de investigación de la Universidad de Kumamoto comenzara suLos investigadores comenzaron con las líneas celulares A431 y DJM-1, que se usan con frecuencia en los estudios de SCC, y los queratinocitos epidérmicos humanos normales NHEK como control. Mediante la secuenciación del transcriptoma, encontraron una fusión entre el exón 16 del receptor del factor de crecimiento epidérmicoEGFR y exón2 del coactivador PPARγ 1-α PPARGC1A en la línea celular A431 pero no en las muestras de piel normales u otros tejidos tumorales.
En muestras de tejidos tumorales humanos, el gen de fusión EGFR-PPARGC1A se encontró en áreas frecuentemente expuestas al sol, como la cara o las manos, pero no en áreas del cuerpo que generalmente están ocultas a la luz del día. Además, los genes de fusiónLos investigadores creen que esto se debe a la interrelación de cSCC con la exposición al sol y que EGFR-PPARGC1A puede desempeñar un papel en los cánceres causados por la radiación ultravioleta.
"Todavía tenemos más trabajo por hacer para determinar el papel de este gen de fusión en la tumorigénesis de cSCC, pero nuestro trabajo debe proporcionar algunas ideas sobre el desarrollo de nuevos fármacos para este tipo de cáncer", dijo el científico del proyecto, Dr. Sho Egashira. "Puedeser posible, por ejemplo, evaluar los genes de fusión en una lesión cancerosa y aplicar una terapia personalizada basada en los resultados. Esto reduciría en gran medida el riesgo de cualquier efecto secundario del tratamiento ".
Esta investigación fue publicada en línea en la revista Informes científicos el 4 de octubre de 2017.
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Materiales proporcionados por Universidad de Kumamoto . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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