Los científicos médicos de la Universidad Queen Mary de Londres QMUL han demostrado por primera vez que es posible incorporar el análisis de ADN en la detección prenatal de tres trastornos cromosómicos graves, incluido el síndrome de Down, de una manera mucho más precisa que la existentemétodos, y más seguro y menos estresante para las madres.
El nuevo método, llamado "detección de ADN reflejo" prenatal, que detecta el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau, detectó más embarazos afectados que la prueba que reemplazó, con muchos menos falsos positivos. La detección de ADN reflejo combina la detección convencional connueva prueba de ADN
El método se implementó en cinco unidades de maternidad del NHS del Reino Unido, evaluando a más de 22,000 mujeres entre abril de 2015 y agosto de 2016, y continúa en uso. Los hallazgos se publican en la revista Genética en medicina .
Actualmente, a las mujeres se les ofrecen pruebas de detección de estos tres trastornos cromosómicos a las 10-14 semanas de embarazo. La prueba combina una ecografía y un análisis de sangre, y si muestra que una mujer tiene un mayor riesgo de tener un embarazo afectado, le ofrecen una prueba de diagnóstico, una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas CVS; estas son pruebas invasivas que implican insertar una aguja a través del abdomen de la madre en el útero para recoger muestras de líquido que rodea el feto o el tejido de la placenta.
Con el nuevo método, las mujeres proporcionaron una muestra de sangre aproximadamente a las 11 semanas de embarazo. La muestra se dividió en dos; una se usó para la prueba de detección convencional y otra se mantuvo en reserva. La primera muestra se usó para evaluar el riesgo de mujeres decualquiera de los tres trastornos: si, sobre la base de esa prueba, el riesgo de tener un embarazo afectado fue de 1 en 800 o un riesgo mayor, la otra muestra de sangre se extrajo automáticamente para una prueba de ADN es decir, se realizó en un "reflejo"manera, sin tener que recordar a las mujeres que proporcionen una muestra de sangre fresca. Esto evitó preocupar innecesariamente a las mujeres al informarles que la prueba de ADN era necesaria debido a su mayor riesgo de un embarazo afectado.
De las 22.812 mujeres examinadas, el 11 por ciento se sometió a una prueba de ADN reflejo. Detectó 101 de los 106 embarazos afectados con uno de los tres trastornos, con solo cuatro falsos positivos, lo que arroja una tasa de detección del 95 por ciento en comparación con81 por ciento usando solo la prueba convencional existente, y una tasa de falsos positivos del 0.02 por ciento reducción de 100 veces en falsos positivos del 2.42 por ciento para la prueba combinada. Entre los embarazos que dieron positivo y donde se ofreció a las mujeres unprueba diagnóstica invasiva, 25 de 26 fueron afectados por uno de los síndromes.
El profesor Sir Nicholas Wald, del Instituto Wolfson de Medicina Preventiva de QMUL, que dirigió el proyecto, dijo: "El enfoque de ADN reflejo tiene beneficios sustanciales para el bienestar de las mujeres examinadas. No solo se identifican embarazos más afectados, sino que muchosSe notificará a menos mujeres que se sentirán extremadamente ansiosas si tienen un resultado positivo en la detección, y entre aquellas mujeres con un resultado positivo en la detección de ADN, casi todas tendrán un embarazo afectado. La detección refleja también es más segura que la detección convencional, ya que evita casi todasPruebas de diagnóstico invasivas en embarazos no afectados y abortos involuntarios relacionados con estos procedimientos.
"El enfoque del ADN reflejo tiene implicaciones beneficiosas para los recursos al reducir la cantidad de mujeres que necesitan asesoramiento debido a un resultado de detección positivo y al evitar aproximadamente cinco de cada seis amniocentesis de diagnóstico que de otra forma estarían indicadas. Los costos adicionales del ADNlas pruebas se compensan con los ahorros de menos amniocentesis y asesoramiento asociado. El balance general de costos y ahorros se puede elegir ajustando la proporción de mujeres que se someten a una prueba de ADN reflejo ".
Continuó: "El Comité Nacional de Evaluación está considerando una propuesta similar, que consiste en recordar a las mujeres con un resultado inicial positivo para una prueba de ADN, algunas de las cuales estarán lo suficientemente ansiosas como para solicitar una amniocentesis diagnóstica en lugar de la prueba de ADN. El reflejoel método evita causar preocupación a este grupo y evita el dilema de elegir entre una prueba de detección de ADN y una amniocentesis de diagnóstico ".
El Sr. Joseph Aquilina, obstetra consultor de Barts Health NHS Trust que participó en el proyecto, dijo: "El nuevo enfoque de ADN reflejo es transformador. No solo el método de detección es mejor que la práctica actual, sino que tengo más tiempo para dedicarlo a otrosnecesidades clínicas, al igual que el personal de enfermería y partería involucrado "
Los investigadores ahora se están acercando a otros hospitales en el Reino Unido para ver si estarían interesados en adoptar la nueva prueba. Además, dicen que la prueba podría ser adoptada por hospitales de todo el mundo siempre que tengan acceso a laboratorios que puedan realizarel análisis de ADN. "Idealmente, la prueba de ADN se realizaría en el laboratorio de detección existente para que el proceso de prueba sea perfecto", dijo el profesor Wald.
Las cinco unidades de maternidad que participaron en el proyecto de implementación de detección de ADN reflejo prenatal se encuentran en los siguientes hospitales: Barts Health NHS Trust; The Royal London, Whipps Cross y Newham, Kingston y Liverpool Women's.
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Materiales proporcionado por Universidad Queen Mary de Londres . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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