Un nuevo estudio de la Universidad de Tel Aviv resuelve una pieza crítica del rompecabezas de la sordera humana al identificar el primer grupo de ARN largos no codificantes lncRNA en el sistema auditivo.
"La investigación sobre ARN largos no codificantes es crucial para comprender cómo la expresión génica y los elementos reguladores influyen en el sistema auditivo", dice la profesora Karen Avraham, vicedecana de la Facultad de Medicina Sackler de TAU. "¿Cómo hacen los cambios en estas partes heredables?del genoma contribuye a la sordera? Existe la necesidad de nuevos enfoques y puntos de entrada a la terapia génica. Saber más sobre cómo se controlan los genes puede ayudar a diseñar estrategias ".
El profesor Avraham dirigió el estudio junto con el Dr. Igor Ulitsky del Instituto de Ciencia Weizmann. Los resultados se publicaron recientemente en Informes científicos .
Hasta el 98% del genoma humano es "no codificante", no codifica para proteínas. Los ARN contenidos en esta parte no codificante actúan como moléculas reguladoras y tienen un gran impacto en la expresión génica: dónde en elcuerpo y cuando durante el desarrollo o la edad adulta se expresan genes. Un tipo de estas moléculas de ARN, los ARN largos no codificantes, se ha relacionado con una amplia gama de enfermedades y afecciones hereditarias como el cáncer y la enfermedad celíaca.
"El nuestro es el primer informe que describe los lncRNA a nivel integral en un modelo de sordera humana. Este trabajo proporciona un recurso para investigar más a fondo los lncRNA y estudiar su función exacta en el oído interno, un primer paso clave haciauna cura potencial ", dice el profesor Avraham.
Según el estudio, la identificación de los lncRNA que juegan un papel desconocido en la regulación de genes involucrados en la sordera tendrá un impacto. "Las mutaciones recesivas que causan enfermedades y sordera continúan prevaleciendo, especialmente en las partes del mundo donde los matrimoniostienen lugar entre parientes, como en el Medio Oriente; esto se conoce como 'consanguinidad' ", dice el Prof. Avraham." Los LncRNA están situados junto a los genes de sordera, lo que sugiere que dirigen y regulan estos genes. Al examinar más a fondo estos lncRNA más adelante., podemos ayudar a personas con dificultades auditivas, tanto jóvenes como mayores ".
Los investigadores realizaron una secuenciación de última generación NGS de última generación en un modelo de sordera humana para identificar los lncRNA críticos. "Generamos un perfil de lncRNA de genoma completo para reconocer lncRNA expresados diferencialmente en el desarrollo de sistemas de órganos del oído interno", Explica el profesor Avraham." El catálogo resultante, que contiene más de 3,000 lncRNAs, resume por primera vez sus patrones de expresión en los sistemas auditivo y vestibular. Centramos nuestra atención en tres genes de estos lncRNAs. Fueron seleccionados porsu proximidad a genes relacionados con la audición y la sordera "
Los investigadores están realizando experimentos en lncRNA específicos para revelar sus funciones precisas dentro del epitelio sensorial del oído interno.
"Todavía hay un número considerable de casos de sordera hereditarios sin resolver, a pesar del uso de NGS", concluye el profesor Avraham. "Esto fue lo que primero nos llevó a comenzar un esfuerzo para identificar nuevos elementos reguladores genómicos para explorar la parte no codificante deel genoma. La identificación de dichos jugadores puede ayudar a aislar variantes patogénicas o elementos reguladores que pueden ser la raíz de los trastornos del equilibrio y la audición humana ".
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Materiales proporcionado por American Friends of Tel Aviv University . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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