La identificación de genes relacionados con el trastorno del espectro autista TEA podría ayudar a comprender mejor el trastorno y desarrollar nuevos tratamientos. Si bien los científicos han encontrado muchas diferencias genéticas en diferentes personas con TEA, a menudo muestran poca superposición y no parecenusando una nueva técnica que explica cómo interactúan los genes, los investigadores italianos han identificado nuevas redes de genes relacionados que pueden estar involucrados en el TEA, incluidos los genes relacionados con el cáncer.
El trastorno del espectro autista abarca una variedad de trastornos del desarrollo neurológico e incluye afecciones como el autismo y el síndrome de Asperger. Los síntomas de TEA varían significativamente, pero generalmente comienzan dentro de los primeros tres años de vida e incluyen comportamientos repetitivos y dificultades para comunicarse y socializar.
El trastorno del espectro autista tiene un componente genético significativo, y los científicos han encontrado miles de diferencias genéticas entre algunas personas con TEA y las que no lo tienen. Los investigadores sospechan que muchas de estas anomalías genéticas pueden predisponer a las personas al trastorno o contribuir directamente a él.
Sin embargo, el TEA es complejo, y los investigadores solo han comenzado a desentrañar su base genética. Un problema es que muchos estudios han encontrado anomalías genéticas completamente diferentes en diferentes personas con TEA, que muestran poca superposición y no parecen estar relacionadas.
Esto hace que sea difícil encontrar características comunes que puedan proporcionar mejores pistas para comprender y tratar el trastorno. Si bien esta variabilidad genética demuestra que el TEA es increíblemente complejo, una nueva técnica podría ayudar a arrojar más luz sobre la situación.
Cuando una célula de su cuerpo expresa un gen, produce una proteína específica. Estas proteínas interactúan para formar vías de señalización complejas que pueden tener efectos de amplio alcance. Diferentes genes podrían afectar la misma vía, lo que significa que las diferentes anomalías genéticas encontradas enlas personas con TEA podrían estar afectando a vías similares.
Al tener en cuenta cómo interactúan los genes, en lugar de solo mirar genes individuales, los científicos podrían detectar características biológicas de ASD que de otro modo podrían perderse. En un estudio publicado recientemente en Fronteras en genética , los investigadores en Italia utilizaron una nueva técnica computacional para hacer precisamente eso.
Buscando en bases de datos públicas, el equipo investigó genes que estudios anteriores han asociado con ASD. Usaron otra base de datos que enumera las interacciones entre diferentes proteínas, para reducir la lista de genes y explicar las interacciones entre ellas.
Utilizando una técnica computacional llamada difusión de red, el equipo identificó redes de genes que están interrelacionadas a través de su conexión con los genes ASD en las bases de datos. También investigaron si los genes estaban involucrados en alguna vía de señalización conocida.
Entonces, ¿qué hacen estos genes? Algunos de los genes de ASD en las redes están involucrados en la función cerebral y cómo las neuronas desarrollan y transmiten información. Otros están involucrados en condiciones que tienden a ocurrir junto con ASD, como trastornos psiquiátricos y epilepsia,e interesantemente, algunos de los genes también están involucrados en el cáncer.
El equipo también identificó genes que no se habían relacionado previamente con ASD, pero que están muy involucrados en numerosas interacciones de proteínas y vías de señalización. Utilizando sus datos, el equipo construyó mapas de vías complejas que podrían proporcionar pistas sobre ASD y posibles tratamientos.
Por ejemplo, muchos de los genes en las nuevas redes están relacionados con el cáncer, lo que sugiere que ciertos tratamientos contra el cáncer que se dirigen a estos genes también podrían ser útiles para tratar el TEA. La técnica computacional del equipo también se puede utilizar para conocer otras afecciones.
"El método computacional que hemos propuesto se puede aplicar a otros conjuntos de datos para predecir nuevos genes involucrados en otras condiciones", dice Alessandra Mezzelani, investigadora involucrada en el estudio. "Esperamos que las bases de datos de genes globales continúen creciendo,permitiendo a los científicos compartir y reutilizar estos tipos de datos, y actualizaremos nuestro modelo a medida que se descubran más genes de riesgo de TEA ", dice Ettore Mosca, quien también estuvo involucrado.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por fronteras . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cita esta página :