La incontinencia urinaria en las mujeres es común, con casi el 50% de las mujeres adultas experimentando fugas al menos ocasionalmente. Se sabe que los factores genéticos o hereditarios contribuyen a la mitad de todos los casos, pero hasta ahora los estudios no habían podido identificar las variantes genéticas asociadas con elHablando en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana hoy lunes, el Dr. Rufus Cartwright, MD, investigador visitante en el Departamento de Epidemiología y Bioestadística, Imperial College, Londres, Reino Unido, dirá que las investigaciones de su equipo son válidas.promete que las drogas que ya se usan para el tratamiento de otras afecciones pueden ayudar a las mujeres afectadas a combatir este problema angustiante.
Los trastornos del suelo pélvico, incluida la incontinencia urinaria, pero también la incontinencia fecal y el prolapso de los órganos pélvicos, tienen un efecto devastador en la calidad de vida. Con mayor frecuencia ocurren después del parto o en la menopausia, aunque algunas mujeres informan incontinencia desde la infancia.El 25% de los afectados lo suficiente como para que afecte su vida diaria, la mayoría sufre de incontinencia de esfuerzo, la pérdida de pequeñas cantidades de orina asociadas con la risa, la tos, los estornudos, el ejercicio u otros movimientos que aumentan la presión sobre la vejiga.- donde una necesidad urgente de orinar provoca la fuga de orina - afecta solo al 5% de las mujeres, y el 5-10% tiene una combinación de ambas formas.
"El 25% de las mujeres adultas experimentarán incontinencia lo suficientemente grave como para afectar su calidad de vida", dice el Dr. Cartwright. "Encontrar una causa genética y una posible ruta de tratamiento es, por lo tanto, una prioridad".
Los investigadores realizaron un estudio de asociación del genoma completo GWAS en poco menos de 9,000 mujeres de tres grupos en Finlandia y el Reino Unido, confirmando sus hallazgos en seis estudios adicionales. Los estudios de asociación del genoma funcionan escaneando marcadores en los conjuntos completos deADN de un gran número de personas para encontrar variantes genéticas asociadas con una enfermedad en particular.
El análisis de los datos del estudio arrojó un lugar de riesgo para la incontinencia urinaria cerca del gen de la endotelina, que se sabe que está involucrado en la capacidad de contracción de la vejiga. Los medicamentos que funcionan en la vía de la endotelina ya se usan en el tratamiento de la hipertensión pulmonar ySíndrome de Raynaud, una condición donde el espasmo de las arterias causa un flujo sanguíneo reducido, generalmente a los dedos.
"Estudios anteriores no habían podido confirmar ninguna causa genética para la incontinencia. Aunque siempre tuve la esperanza de que encontraríamos algo significativo, hubo grandes desafíos para encontrar suficientes mujeres para participar y luego recopilar la información sobre la incontinencia.más de cinco años de trabajo, y solo ha sido posible gracias a la existencia de estudios de cohorte de alta calidad con participantes que estaban dispuestos a ayudar ", dice el Dr. Cartwright.
El tratamiento actual para la incontinencia urinaria en mujeres incluye entrenamiento del piso pélvico y la vejiga, consejos sobre cambios en el estilo de vida por ejemplo, reducción de la ingesta de líquidos y pérdida de peso, medicamentos para reducir la contracción de la vejiga y cirugía.
Sin embargo, a medida que aumente el número de variantes de riesgo identificadas para la incontinencia urinaria, será posible introducir pruebas genéticas para la afección y mejorar el asesoramiento a las mujeres embarazadas sobre los posibles riesgos de incontinencia para que puedan tomar una decisión informada sobremétodo de parto ". Sabemos que una cesárea ofrece una protección sustancial contra la incontinencia. Sin embargo, en toda Europa hay esfuerzos para reducir las tasas de cesárea, y establecer un programa de detección durante el embarazo puede ir en contra de los objetivos políticos actuales en muchos sistemas de atención de maternidad.
"Claramente, esto necesitará un mayor debate y un análisis, no solo del costo para los sistemas de salud, sino también del beneficio para las mujeres que pueden evitar el malestar de la incontinencia urinaria", concluirá el Dr. Cartwright.
Presidente de la conferencia de ESHG, el profesor Joris Veltman, Director del Instituto de Medicina Genética de la Universidad de Newcastle, Newcastle, Reino Unido, dijo: "Este trabajo revela los primeros vínculos entre la incontinencia urinaria y los factores genéticos. Proporciona información importante sobre elmecanismos biológicos para la incontinencia y sugiere el potencial de identificar a las mujeres en riesgo ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por Sociedad Europea de Genética Humana . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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