Un nuevo estudio de la Universidad Estatal de Iowa pudo haber identificado el vínculo que explica años de investigación conflictiva sobre un gen mitocondrial y el riesgo de la enfermedad de Alzheimer.
Auriel Willette, profesor asistente de ciencias de la alimentación y nutrición humana de la ISU que dirigió el estudio, dice que el investigador que descubrió inicialmente el gen, TOMM40 Translocase of Outer Mitochondrial Membrane-40kD, descubrió que aumentaba el riesgo de Alzheimer.Cuando varios estudios no pudieron replicar los resultados, muchos investigadores descartaron los hallazgos, dijo Willette.
No convencida de que el gen fuera un fracaso total, Willette decidió analizar otros factores que podrían estar contribuyendo a los resultados mixtos. En el documento publicado en línea por Alzheimer y demencia : The Journal of the Alzheimer's Association como prueba corregida en la prensa, Willette y sus colegas encontraron una diferencia dramática en el impacto del gen en la memoria, la función cognitiva general y el riesgo en función de los antecedentes familiares de la enfermedad de Alzheimer y la duración de una enfermedad específicasección del gen.
"Fue una especie de inyección en la oscuridad, pero descubrimos que si no tienes antecedentes familiares de la enfermedad de Alzheimer, tener una versión más larga del gen es algo bueno. Está relacionado con una mejor memoria hasta10 años después y alrededor de una quinta parte del riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer ", dijo Willette, quien también es profesora auxiliar adjunta de neurología en la Universidad de Iowa." Sin embargo, si su mamá o papá tiene Alzheimer, entonces tener un largo tiempola versión es mala. Es un opuesto polar completo "
En el estudio, las personas de mediana edad tardía con antecedentes familiares y una versión más larga del gen encontraron el doble de pérdida de memoria hasta 10 años después que alguien con antecedentes familiares y una versión corta del gen. Una similar pero más fuerteEl hallazgo se observó en un grupo separado de adultos mayores con y sin Alzheimer.
Los antecedentes familiares para este estudio se centraron específicamente en si los padres de un participante tenían la enfermedad de Alzheimer. El estudio también encontró una asociación entre el gen, los antecedentes familiares y la función mitocondrial, que crea energía para alimentar las células. Los investigadores controlaron el género, la edad y la educación ensu análisis de TOMM40 y la historia familiar en los participantes del estudio.
Combustible para el cerebro y la pérdida de memoria
Este estudio es la última pieza del rompecabezas que Willette y sus colegas están armando en un esfuerzo por reducir el riesgo de Alzheimer y, en última instancia, evitar que las personas contraigan la enfermedad. La dirección general de su trabajo se centra en cómo el cuerpo deriva yprocesa energía, dijo. Si bien este estudio examina las mitocondrias, Willette también ha analizado la resistencia a la insulina y las proteínas y enzimas que causan problemas para regular la energía.
Por separado, puede ser más difícil comprender el impacto de cada pieza del rompecabezas o estudio individual. Colectivamente, los investigadores están aprendiendo qué sucede con la memoria y la función cognitiva cuando las células cerebrales no obtienen suficiente energía para hacer su trabajo, causando daños a largo plazo, Dijo Willette. Con todos estos factores diferentes, el desafío es determinar por qué algunas personas padecen Alzheimer y otras no.
"Como investigadores, parece que estamos en un tren con miles de palancas y botones diferentes. Nosotros, como comunidad científica, estamos tratando de tirar de cada palanca y presionar cada botón para ver cuál es el freno", dijo Willette."Al final del día, se trata de comprender mejor cómo y qué tan pronto contraemos la enfermedad. La esperanza es que saber esto nos informará sobre los nuevos pasos que podemos tomar para retrasar la progresión".
Identificación de cambios previos a las etapas avanzadas de la enfermedad
Centrarse en estos problemas metabólicos no sería posible sin años de datos sobre personas con enfermedad de Alzheimer, específicamente datos recopilados antes de su diagnóstico o en personas en riesgo de contraer la enfermedad. Para este estudio, Willette y sus colegas utilizaron datos de WisconsinEstudio de registro para la prevención del Alzheimer y la Iniciativa de neuroimagen de la enfermedad de Alzheimer. El grupo de Wisconsin rastrea los cambios en la pérdida de memoria y la función cognitiva con el tiempo para las personas de mediana edad en riesgo de Alzheimer, mientras que el otro grupo rastrea cambios similares en las personas mayores con y sin la enfermedad..
Willette dice que sin estos datos, los investigadores tendrían poca comprensión de la progresión de la enfermedad. El objetivo es identificar los factores unificadores que pueden desencadenar la enfermedad mediante el análisis de los cambios en el cerebro, la sangre y otras áreas del cuerpo. Con este último estudio, Willette espera que ayude a los investigadores de Alzheimer a reunir otras respuestas.
"Es como tratar de resolver el crucigrama del sábado del New York Times, que puede ser increíblemente frustrante. Pero al encontrar la respuesta correcta a una pregunta, puede comenzar a completar otras respuestas", dijo Willette. "Espero que podamosestamos proporcionando la respuesta a ese crucigrama y otros investigadores pueden encontrar respuestas adicionales basadas en este ".
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Materiales proporcionado por Universidad Estatal de Iowa . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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