Un grupo de investigadores en biología computacional, dirigido por Rob Patro de la Universidad de Stony Brook, profesor asistente en el Departamento de Ciencias de la Computación en la Facultad de Ingeniería y Ciencias Aplicadas, ha desarrollado una nueva herramienta de software, Salmon, un método ligero paracuantificación rápida y consciente del sesgo a partir de lecturas de secuenciación de ARN. La investigación se publicó en la edición del 6 de marzo de Métodos de la naturaleza .
El equipo incluye investigadores del Departamento de Ciencias de la Computación de la Universidad Stony Brook, la Universidad de Carolina del Norte-Chapel Hill, la Escuela de Salud Pública de Harvard, la Escuela de Ciencias de la Computación Carnegie Mellon y la industria privada.
"Esta investigación representa una tormenta perfecta para la informática", dijo la presidenta de informática de Stony Brook, Arie Kaufman. "Tenemos un grupo de colaboradores impulsados por el conocimiento de todo Estados Unidos, financiados por múltiples fuentes y que se esfuerzan por avanzar en la investigación genómicamediante el desarrollo de una herramienta innovadora. Los felicito por este descubrimiento ".
En genómica, las estimaciones de abundancia de transcripción se usan para clasificar enfermedades y sus subtipos, para comprender cómo los cambios en la expresión génica se correlacionan con el fenotipo y para rastrear la progresión del cáncer. La precisión de las estimaciones de abundancia derivadas de los datos de RNA-seq es especialmente urgente dadola amplia gama de sesgos que afectan los procesos de secuenciación y secuenciación de RNA-seq, y el uso de datos de expresión en el estudio de enfermedades y, finalmente, para el diagnóstico médico y los tratamientos personalizados.
Creado por los investigadores Rob Patro, Geet Duggal, Michael Love, Rafael A. Irizarry y Carl Kingsford, Salmon sintetiza, en una herramienta, muchos avances algorítmicos y metodológicos que impulsarán los estudios de expresión génica, tanto a pequeña como a gran escala.
Según Patro, las características distintivas del método son su velocidad, precisión y robustez. Salmon se ejecuta a una velocidad similar a los algoritmos rápidos existentes para cuantificar la expresión génica, pero incorpora un modelo rico y expresivo del experimento subyacente, que incluye muchas técnicassesgos, y utiliza un nuevo procedimiento de inferencia estadística para estimar la expresión génica de forma rápida y precisa.
"Los fundamentos metodológicos de Salmon proporcionan un marco sobre el cual podemos continuar construyendo modelos precisos y algoritmos de inferencia eficientes", dijo Patro. "Estamos trabajando para comprender y modelar una gama aún mayor de posibles sesgos técnicos que surgen en el ARN-estudios de expresión génica basados en seq. También estamos particularmente interesados en cómo los algoritmos de cuantificación pueden hacerse más precisos y robustos en experimentos de secuenciación de ARN de una sola célula scRNA-seq, que presentan desafíos algorítmicos y estadísticos únicos ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Stony Brook . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cite esta página :