Por primera vez, los investigadores de los Institutos Nacionales de Salud NIH han demostrado en ratones que la terapia génica puede ser el mejor método para corregir el gen defectuoso que causa la enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1 NPC1. La terapia génica involucradainsertando una copia funcional del gen NPC1 en ratones con la enfermedad; luego se descubrió que los animales tratados tenían síntomas de NPC1 menos graves.El estudio, dirigido por investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano NHGRI de los NIH y el Instituto Nacional Eunice Kennedy Shriverof Child Health and Human Development, se publicó el 26 de octubre de 2016 en la revista Genética molecular humana .
la enfermedad de Niemann-Pick es un trastorno raro y mortal del sistema nervioso central el cerebro y la médula espinal que no tiene cura. La enfermedad ocurre cuando un gen de limpieza defectuoso no elimina los desechos celulares, como los lípidos y el colesterol.de los desechos en el bazo, el hígado y el cerebro causa un deterioro progresivo en las funciones intelectuales y motoras. También acorta la vida de los pacientes, ya que las personas con enfermedad de Niemann-Pick suelen morir en la adolescencia. Hay varios tipos de enfermedad de Niemann-Pick; este estudiose centró en ratones que habían sido criados con un gen NPC1 defectuoso para modelar la enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1.
El objetivo de los investigadores era corregir el gen NPC1 defectuoso en tantas células y órganos como sea posible, con un fuerte enfoque en el cerebro. Para hacer esto, utilizaron un virus no causante de enfermedades llamado serotipo de virus adenoasociado9 AAV9 para transferir NPC1 funcional a las células. El AAV9 que contiene un gen NPC1 funcional cruzó con éxito la barrera hematoencefálica, alcanzando células en el cerebro y en otros lugares. Una vez dentro de las células, el gen NPC1 normal fue capaz de hacer funcionalProteína NPC1 para corregir los defectos celulares.
Con una sola inyección, los ratones mostraron mejoras en la coordinación motora, el aumento de peso y la longevidad en comparación con aquellos sin esta terapia génica. El efecto de la terapia génica fue igual al de un medicamento llamado VTS-270, que ha sido evaluado en estudios preclínicos y clínicos.en numerosos laboratorios académicos. Sin embargo, para que sea efectivo, el compuesto VTS-270 debe administrarse para la vida del ratón. El equipo ahora está investigando si una combinación de las dos terapias mejorará los resultados.
"Estamos muy animados por este trabajo preliminar", dijo William J. Pavan, Ph.D., investigador principal de la División de Investigación de Enfermedades Genéticas de NHGRI. "La terapia génica está tratando la raíz del problema, el gen defectuoso"
"Nuestro trabajo en ratones NPC1 puede ayudar a conducir a ensayos clínicos en humanos y, finalmente, la aprobación de la FDA para la terapia génica como tratamiento para la enfermedad NPC1", dijo Charles P. Venditti, MD, Ph.D., investigador principal de la Genómica Médica NHGRIy Metabolic Genetics Branch. "Para los pacientes con NPC1, la terapia génica podría detener la progresión de la enfermedad, mejorar la calidad de sus vidas y, con suerte, aumentar la esperanza de vida del paciente".
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Materiales proporcionado por NIH / Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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