Una nueva investigación vincula las diferencias genéticas hereditarias específicas alteraciones con un mayor riesgo de melanoma ocular uveal, una forma rara de melanoma que surge de las células pigmentarias que determinan el color de los ojos.
Aproximadamente 2,500 personas son diagnosticadas con melanoma uveal en los Estados Unidos anualmente. Los datos clínicos previos sugieren que el melanoma uveal es más común en caucásicos e individuos con coloración ocular leve; sin embargo, los mecanismos genéticos subyacentes al desarrollo de este cáncer eran en gran parte desconocidos.
En este nuevo estudio, en coautoría del patólogo oftalmológico y el genetista del cáncer Mohamed Abdel-Rahman, MD, PhD, del Centro Integral del Cáncer de la Universidad Estatal de Ohio - Arthur G. James Cancer Hospital y el Instituto de Investigación Richard J. Solove ygenetista del cáncer Tomas Kirchhoff, PhD, del Centro de Cáncer Perlmutter de la Facultad de Medicina de la NYU: los científicos informan la primera evidencia de una fuerte asociación entre los genes relacionados con el color de los ojos y el desarrollo del melanoma uveal.
Los datos reportados sugieren que los factores genéticos hereditarios asociados con la pigmentación de los ojos y la piel podrían aumentar el riesgo de melanoma uveal de una persona.
Abdel-Rahman, Kirchhoff y su equipo informan sus hallazgos en la revista médica Informes científicos .
"Este es un descubrimiento muy importante que guiará los futuros esfuerzos de investigación para explorar las interacciones de estos genes pigmentarios con otros factores de riesgo genéticos y ambientales en los cánceres no vinculados a la exposición al sol, como el melanoma ocular. Esto podría proporcionar un cambio de paradigma enEl estudio sugiere que en el melanoma ocular, la diferencia de pigmentación puede desempeñar un papel directo de conducción del cáncer, no relacionado con la protección solar ", dice Abdel-Rahman.
Los investigadores dicen que, a diferencia de otros tumores sólidos, ha habido un progreso limitado en la comprensión de la contribución de los factores de riesgo genéticos al desarrollo del melanoma uveal, principalmente debido a la ausencia de datos genéticos completos de los pacientes como las grandes cohortes de muestra para este cáncer rarotipo no ha estado disponible para la investigación.
Para superar estas limitaciones, los investigadores analizaron muestras de más de 270 pacientes con melanoma uveal, la mayoría de los cuales fueron tratados en el estado de Ohio.
Debido a que existe una conexión clínica conocida entre el melanoma ocular y el cáncer de piel, en este estudio los investigadores trataron de determinar si existían factores genéticos comúnmente compartidos entre ambas enfermedades, ya que el riesgo genético heredado del melanoma de la piel se ha explorado más ampliamente en estudios médicos anterioresliteratura.
El equipo analizó 29 mutaciones genéticas hereditarias previamente relacionadas con el melanoma de la piel para determinar si había un riesgo asociado de melanoma uveal.
Este análisis reveló que cinco mutaciones genéticas se asociaron significativamente con el riesgo de melanoma uveal. Las tres asociaciones genéticas más significativas ocurrieron en una región genética que determina el color de los ojos.
"La susceptibilidad genética al melanoma uveal se ha considerado tradicionalmente restringida solo a un pequeño grupo de pacientes con antecedentes familiares. Ahora, nuestros datos sólidos muestran la presencia de nuevos factores de riesgo genético asociados con esta enfermedad en una población general de pacientes con melanoma uveal", dice Kirchhoff." Pero estos datos también son importantes porque indican, por primera vez, que existe una susceptibilidad genética compartida tanto para el melanoma de la piel como para el mediado por la determinación genética del color de los ojos. Este conocimiento puede tener implicaciones directasen la comprensión molecular más profunda de ambas enfermedades ", agrega Kirchhoff.
Los investigadores esperan que los datos presentados en este estudio impulsen la formación de grandes consorcios de investigación nacionales e internacionales para llevar a cabo un análisis exhaustivo y sistemático de los datos del genoma heredado línea germinal en grandes cohortes de pacientes con melanoma uveal.
"Este tipo de colaboración es sumamente necesaria para diseccionar factores de riesgo genéticos modificadores adicionales que pueden ser específicos del melanoma uveal. Esto tiene consecuencias importantes no solo para la prevención o el diagnóstico temprano de la enfermedad, sino potencialmente para terapias más mejoradas para pacientes en riesgo", dice Kirchhoff.
"El financiamiento federal será crucial para apoyar la investigación de cánceres raros como el melanoma ocular, ya que es probable, como se muestra en este estudio, que el impacto de dicha investigación se extienda a los diferentes tipos de cáncer", agrega Abdel-Rahman.
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Materiales proporcionado por Centro médico Wexner de la Universidad Estatal de Ohio . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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