Un estudio genómico que utiliza un método novedoso para inscribir participantes ha identificado por primera vez 15 regiones del genoma que parecen estar asociadas con la depresión en individuos de ascendencia europea. Resultados del estudio, que utilizó datos recopilados por la compañía de genómica del consumidor23andMe, estamos recibiendo publicación anticipada en línea en Genética de la naturaleza .
"Identificar los genes que afectan el riesgo de una enfermedad es un primer paso para comprender la biología de la enfermedad en sí, lo que nos da objetivos para desarrollar nuevos tratamientos", dice Roy Perlis, MD, MSc, del Departamento de Psiquiatría y elCentro de Investigación Genética Humana en el Hospital General de Massachusetts, coautor correspondiente del informe. "En términos más generales, encontrar genes asociados con la depresión debería ayudar a aclarar que se trata de una enfermedad cerebral, que esperamos disminuya el estigma que aún se asocia con este tipode enfermedades "
Si bien es bien sabido que la depresión puede darse en familias, la mayoría de los estudios genéticos anteriores no han podido identificar las variantes que influyen en el riesgo de depresión. Un estudio encontró dos regiones genómicas que pueden contribuir al riesgo de enfermedad en las mujeres chinas, pero esas variantesson extremadamente raros en otros grupos étnicos. Perlis y sus colegas señalan que las diferentes formas en que aparece la depresión y afecta a los pacientes implican que, al igual que con otros trastornos psiquiátricos, es probable que esté influenciada por muchos genes con efectos que podrían ser demasiado sutiles para serencontrado en estudios previos, relativamente pequeños.
A diferencia de los métodos tradicionales de reclutar participantes del estudio, que implican buscar e inscribir a posibles participantes y luego realizar entrevistas exhaustivas antes de genotipar realmente a cada individuo, este estudio utilizó datos recopilados de clientes de 23andMe, una compañía de pruebas genéticas directas al consumidor,quien consintió en participar en la investigación. La participación incluye responder a encuestas y completar información sobre el historial médico, así como información física y demográfica. La plataforma de investigación de 23andMe utiliza datos agregados no identificables.
Para el estudio actual, los investigadores primero analizaron la variación genética común utilizando datos de más de 300,000 individuos de ascendencia europea de la base de datos 23andMe, más de 75,000 de los cuales informaron haber sido diagnosticados o tratados por depresión y más de 230,000 sin informeshistorial de depresión. Ese análisis identificó dos regiones genómicas, una que contiene un gen poco conocido que se sabe que se expresa en el cerebro y otro que contiene un gen previamente asociado con epilepsia y discapacidad intelectual, como significativamente asociado con el riesgo de depresión.
El equipo de investigación combinó esa información con datos de un grupo de estudios de asociación de genoma más pequeños que inscribieron a alrededor de 9,200 individuos con antecedentes de depresión y 9,500 controles y luego analizaron más de cerca los sitios de posibles genes de riesgo en muestras de otro grupo de clientes 23andMe- casi 45.800 con depresión y 106.000 controles. Los resultados identificaron 15 regiones genómicas, incluidos 17 sitios específicos, como significativamente asociados con un diagnóstico de depresión. Varios de estos sitios se encuentran en genes cercanos o conocidos que están involucrados en el desarrollo del cerebro.
"Los modelos basados en neurotransmisores que estamos usando actualmente para tratar la depresión tienen más de 40 años y realmente necesitamos nuevos objetivos de tratamiento. Esperamos que encontrar estos genes nos apunte hacia nuevas estrategias de tratamiento", dice Perlis, quien esprofesor asociado de Psiquiatría en la Facultad de Medicina de Harvard. "Otra conclusión clave de nuestro estudio es que la forma tradicional de hacer estudios genéticos no es la única manera que funciona. El uso de grandes conjuntos de datos existentes o biobancos puede ser mucho más eficiente y puede ser útil paraotros trastornos psiquiátricos, como los trastornos de ansiedad, donde los enfoques tradicionales tampoco han tenido éxito "
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Hospital General de Massachusetts . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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