Los investigadores han confirmado por primera vez que dos de las principales bases de datos genómicas, que hoy en día son ampliamente utilizadas por genetistas clínicos, reflejan un sesgo medible hacia los datos genéticos basados en ascendencia europea sobre la ascendencia africana. Los resultados de su estudio fueronpublicado en el último número de Comunicaciones de la naturaleza .
El equipo de investigación fue dirigido por el investigador principal Timothy O'Connor PhD, profesor asistente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland UM SOM y miembro de la facultad del Instituto de Ciencias Genómicas de la escuela. También es especialista en las áreasde Genómica Evolutiva Humana, Genotipo / Arquitectura de Fenotipo y Biología Computacional. Otros miembros del estudio incluyeron investigadores del Departamento de Medicina y el Programa de Medicina Genómica y Personalizada de la UM SOM, y de la Universidad Johns Hopkins, la Universidad de Colorado ySistema de salud Henry Ford.
Este déficit en los datos genómicos de la ascendencia africana se identificó durante un estudio de 18 meses realizado bajo los auspicios del Consorcio más grande sobre el asma entre las poblaciones de ascendencia africana en las Américas CAAPA. Para crear un punto de referencia para la comparación con los resultados de la base de datos actual, los investigadores crearon por primera vez el conjunto de datos genómicos no europeos más grande y de alta calidad que se haya reunido alguna vez.conjunto de datos único. Luego, en comparación con las bases de datos genómicas clínicas actuales, los investigadores encontraron una preferencia más clara en esas bases de datos para las variantes genéticas europeas sobre las variantes no europeas.
"Al comprender mejor el importante papel de la ascendencia africana en la genética clínica, podemos comenzar a identificar realmente una enfermedad que se ha olvidado o que no forma parte de la autoidentificación de un individuo", dice O'Connor. "Por ejemplo, siun paciente afroamericano entra por la puerta, podría tener un 20 por ciento de ascendencia europea, mientras que otro podría tener un 20 por ciento de ascendencia africana. Esa diferencia cambiará drásticamente cuántas variantes se encuentran en su genoma y qué riesgo de enfermedad pueden encontrar.por qué necesitamos expandir estas bases de datos para incluir una gama más amplia de ancestros, a fin de producir diagnósticos genéticos médicos más precisos ".
O'Connor también señala que este déficit en los datos genómicos también tiene un costo financiero. "Si traduce el tiempo de revisión que toma para cada una de estas variantes secuenciarse en términos de costo en un entorno clínico, usted"está analizando una diferencia de aproximadamente $ 1,000 más para analizar el genoma de un afroamericano que el genoma de un estadounidense de origen europeo, y aún así recibe resultados menos precisos ", señala.
"Esta investigación innovadora del Dr. O'Connor y su equipo subraya claramente la necesidad de una mayor diversidad en las bases de datos genómicas de la actualidad", dice Dean E. Albert Reece, MD, PhD, MBA de UM SOM, quien también es Vicepresidente de MedicinaAsuntos en la Universidad de Maryland y el Profesor Distinguido John Z. y Akiko Bowers en UM SOM. "Al aplicar los datos de ascendencia genética de todos los orígenes raciales principales, podemos realizar diagnósticos clínicos más precisos y rentables que benefician a pacientes y médicos por igual"
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Materiales proporcionado por Facultad de medicina de la Universidad de Maryland . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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