Una nueva investigación muestra que un puntaje de riesgo genético puede detectar a aquellos con mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer mucho antes de que aparezcan los síntomas, incluso posiblemente en adultos jóvenes sanos, según un estudio publicado en la edición en línea del 6 de julio de 2016 Neurología ®, la revista médica de la Academia Estadounidense de Neurología.
"Se cree que la etapa de la enfermedad de Alzheimer antes de que aparezcan los síntomas durará más de una década", dijo Elizabeth C. Mormino, PhD, del Hospital General de Massachusetts en Charlestown, Massachusetts. "Dado que los ensayos clínicos actuales están evaluando si las terapias pueden ralentizar la memoria"y la disminución del pensamiento entre las personas en riesgo de contraer la enfermedad, es fundamental comprender la influencia de los factores de riesgo antes de que los síntomas estén presentes "
Para el estudio, los investigadores calcularon un puntaje de riesgo poligénico, o un puntaje numérico basado en si una persona tiene varias variantes genéticas de alto riesgo, en 166 personas con demencia y 1,026 sin demencia. Los participantes tenían una edad promedio de 75 años.Los científicos también buscaron marcadores específicos de la enfermedad de Alzheimer, que incluyeron la disminución de la memoria y el pensamiento, la progresión clínica de la enfermedad y el volumen del hipocampo el centro de la memoria del cerebro.
Los investigadores también analizaron los vínculos entre la puntuación de riesgo y el volumen del hipocampo en 1.322 participantes sanos y más jóvenes de entre 18 y 35 años.
El estudio encontró que en las personas mayores libres de demencia, un puntaje de riesgo poligénico más alto se asoció con una peor memoria y un hipocampo más pequeño al comienzo del estudio, lo que representa el 2.3 por ciento de la variación total en la memoria y el 2.0 por ciento de la variación envolumen del hipocampo.
Durante los tres años del estudio, una puntuación más alta también se relacionó con una mayor disminución de la memoria longitudinal y la función ejecutiva y la progresión clínica de la enfermedad. Finalmente, la puntuación de riesgo se asoció con la progresión general de la enfermedad, con 15 de 194 participantes que fueroncognitivamente normal al comienzo del estudio que desarrolla deterioro cognitivo leve o enfermedad de Alzheimer, y 143 de 332 con deterioro cognitivo leve al comienzo del estudio que desarrolla enfermedad de Alzheimer después de tres años. Cada aumento de la desviación estándar en el riesgo poligénico se asoció con 1.6 vecesaumento en el riesgo de progresión clínica.
Dentro del grupo más joven, un puntaje de riesgo más alto se relacionó con un volumen de hipocampo más pequeño. Para el grupo más joven, el puntaje de riesgo representó el 0.2 por ciento de la diferencia en el volumen del hipocampo entre aquellos con puntajes de riesgo alto y bajo.
"Nuestro estudio fue pequeño y será necesario estudiar a un mayor número de participantes para confirmar nuestros hallazgos", dijo Mormino. "El objetivo de este tipo de investigación es ayudar a los médicos a identificar mejor a aquellos con alto riesgo de demencia para que sea preventivo en el futurolos tratamientos se pueden usar lo antes posible "
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Materiales proporcionado por Academia Americana de Neurología AAN . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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