Los científicos de las Universidades de York y Leiden han logrado un avance significativo en el tratamiento de un trastorno genético hereditario que daña las células musculares y nerviosas del cuerpo.
La enfermedad de Pompe es causada por un gen defectuoso que produce una deficiencia de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida GAA que causa debilidad muscular progresiva en personas de todas las edades.
La enfermedad paralizante atrajo la atención del público a través de la película de 2010 medidas extraordinarias protagonizada por Harrison Ford.
Pero la nueva investigación, que incluyó un equipo de la Universidad de Leiden en los Países Bajos, ha llevado a la síntesis de 'sondas' químicas fluorescentes que se pueden aplicar para el diagnóstico médico.
Estas herramientas permiten a los científicos medir el nivel de la enzima GAA en extractos de células humanas, lo que permite la detección rápida de los niveles de enzimas.
Los investigadores dicen que los compuestos ayudarán a informar tratamientos más efectivos, eventualmente permitiendo mejores terapias y medicamentos personalizados.
Enfoques de diagnóstico similares ya han mejorado el tratamiento médico para otras afecciones hereditarias.
El equipo de investigación incluyó al Dr. Liang Wu y al Profesor Gideon Davies del Laboratorio de Biología Estructural, Departamento de Química, en York.
El profesor Davies dijo: "Estas herramientas permiten a los científicos medir los niveles de enzimas en personas sanas y enfermas. La obtención de imágenes de niveles de enzimas activas ayudará a evaluar la gravedad de la enfermedad y también ayudará a informar tratamientos más efectivos".
El Dr. Wu agregó: "Es un avance emocionante, hecho posible por el poder de la colaboración europea. Creemos que esta tecnología tendrá una aplicación generalizada más allá de las enfermedades genéticas y en las terapias contra el cáncer".
El trabajo, financiado por el Consejo Europeo de Investigación, se informa en la revista ACS Central
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Materiales proporcionado por Universidad de York . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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