Los científicos del Instituto Casey Eye de la Oregon Health & Science University y el Cullen Eye Institute del Baylor College of Medicine publicaron los resultados de un ensayo clínico de fase I de dos años en la revista Oftalmología que mostró que los niños obtuvieron el mayor beneficio de la terapia génica para el tratamiento de la amaurosis congénita de Leber LCA o la degeneración retiniana de inicio en la primera infancia grave SECORD. Es importante destacar que 9 de los 12 participantes experimentaron una mejora en la función visual. LCA y SECORDestán relacionadas con enfermedades degenerativas retinianas hereditarias que causan pérdida severa de la visión en la infancia debido a mutaciones en el gen RPE65.
"Si bien otros estudios han mostrado resultados similares, un hallazgo importante de este estudio es que los pacientes jóvenes vieron el mayor beneficio en el tratamiento. Además, este estudio por primera vez demuestra una mejora en el campo visual mediante el uso de modelos y evaluaciones del campo visual", dijo Timothy Stout, MD, Ph.D., MBA, autor principal y cirujano del estudio que trabajó anteriormente en el Instituto OHSU Casey Eye y ahora es director del Instituto Baylor Cullen Eye.
El estudio incluyó a 8 adultos y 4 niños de entre 6 y 39 años, y mostró que el tratamiento para LCA y SECORD administrado por inyección subretiniana en el ojo que ve menos, era seguro, el resultado primario para los ensayos clínicos de Fase I. Nueve de 12los pacientes experimentaron una mejora en la agudeza visual agudeza visual o una mejora en el campo visual.
Para medir con mayor precisión el campo visual, el área total en la que se pueden ver los objetos visión central y lateral, Richard Weleber, MD del Instituto Casey Eye de OHSU, autor principal y profesor de oftalmología en la Facultad de Medicina de OHSU, Casey Eye Institute desarrolló una novedosa herramienta analítica cuantitativa de campo visual, llamada Evaluación y modelado de campo visual.
"Soy muy optimista acerca de estos hallazgos del estudio", dijo Weleber. "La terapia de reemplazo genético ha demostrado ser el método más prometedor para detener la progresión de la ceguera infantil debido a defectos genéticos únicos. El ojo es una plataforma perfecta para la terapia génica porquepodemos tratar un ojo para ver cómo responde en comparación con el otro ojo "
La terapia génica es un nuevo enfoque para tratar enfermedades genéticas raras y ha demostrado ser muy prometedor en el tratamiento de enfermedades genéticas oculares raras como LCA debido a mutaciones del gen RPE65. Para este estudio, los cirujanos usaron un vector viral para insertar un gen normalcopia del gen mutado RPE65 en las células retinianas del ojo del paciente para restablecer la función retiniana.
El programa de terapia génica de OHSU Casey Eye Institute es reconocido mundialmente, con expertos líderes que actualmente supervisan cinco ensayos de terapia génica, los ensayos clínicos de terapia génica más retinianos que se llevan a cabo en una sola institución. Los pacientes viajan de todo el mundo para participar en estos innovadoresestudios dirigidos a trastornos de cegamiento hereditarios graves.
"Los tratamientos para la ceguera infantil tienen efectos profundos porque estos niños tienen toda su vida por delante", dijo David Wilson, MD, director del Instituto OHSU Casey Eye, presidente del Departamento de Oftalmología en la Facultad de Medicina y estudio de la OHSUcoautor: "Demostrar la efectividad de la terapia génica en el ojo también tendrá amplias implicaciones para el resto de la medicina".
El estudio fue patrocinado por la Corporación de Tecnologías Genéticas Aplicadas AGTC y con el apoyo de la Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos subvención no. R01 FD003694, el Instituto Nacional del Ojo en los Institutos Nacionales de Salud subvención noU10EY013729 y Foundation Fighting Blindness.
Otros autores del artículo, titulado "Resultados a los 2 años después de la terapia génica para la amaurosis congénita de Leber deficiente en RPE65 y la distrofia retiniana de inicio temprano en la infancia", incluyen: Mark E. Pennesi, Laura R. Erker, Lauren Jensen yMaureen T. McBride del Instituto OHSU Casey Eye; Shalesh Kaushal, Terence R. Flotte y Margaret Humphries en el Centro Médico de la Universidad de Massachusetts; Roberto Calcedo en la Universidad de Pennsylvania; William W. Hauswirth en la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida; y Jeffrey D.Chulay de AGTC.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por Universidad de Ciencias y Salud de Oregon . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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