Descubrir la composición genética de los pacientes que utilizan la secuenciación del ADN en los últimos años ha proporcionado a los médicos y a sus pacientes una mejor comprensión de la mejor manera de diagnosticar y tratar las enfermedades que afectan a la humanidad. Esta es la esencia de la medicina de precisión.
Ahora, los investigadores del Instituto de Investigación de Genómica Traslacional TGen están demostrando cómo un análisis genético aún más detallado usando secuenciación de ARN puede mejorar enormemente esa comprensión, proporcionando a los médicos y a sus pacientes herramientas más precisas para atacar las causas subyacentes de la enfermedad, yAyuda a recomendar el mejor curso de acción.
En su revisión, publicada en la revista Nature Reviews Genetics , los científicos de TGen destacan las muchas ventajas de utilizar la secuenciación de ARN en la detección y el manejo de todo, desde el cáncer hasta las enfermedades infecciosas, como el Ébola y el virus del Zika que se propaga rápidamente.
El papel principal del ARN es actuar como un mensajero que lleva instrucciones del ADN para la síntesis de proteínas. Partiendo de los conocimientos proporcionados por el perfil del ADN, el análisis del ARN proporciona una visión aún más precisa de cómo se comportan las células y cómo la medicina puede intervenir cuandolas cosas van mal.
"El ARN es una biomolécula dinámica y diversa con un papel esencial en numerosos procesos biológicos", dijo la Dra. Sara Byron, Profesora Asistente de Investigación en el Centro de Innovación Traslacional de TGen y autor principal de la revisión. "Desde el punto de vista del diagnóstico molecular, el ARNmediciones basadas en el potencial tienen una amplia aplicación en diversas áreas de la salud humana, incluido el diagnóstico de enfermedades, el pronóstico y la selección terapéutica ".
la secuencia de ADN ácido desoxirribonucleico detalla, en orden, los miles de millones de letras químicas que componen los genes que impulsan toda nuestra composición y funciones biológicas, desde el color del cabello y los ojos hasta si un individuo puede estar predispuesto acáncer u otras enfermedades.
La secuenciación de ARN ácido ribonucleico proporciona información sobre los genes que se están convirtiendo activamente en ARN en una célula y son importantes para la función celular. Si bien es más complejo, el ARN promete una medición más precisa de la condición física humana.
Explica el Dr. Byron simplemente que hay más formas, o especies, que el ARN toma. "La secuenciación de ARN proporciona una visión más profunda del genoma de un paciente, revelando información detallada sobre el espectro diverso de ARN que se está expresando".
Uno de los aspectos más prometedores de las mediciones basadas en ARN es el potencial de usar ARN extracelular exARN como un indicador de diagnóstico no invasivo de la enfermedad. El monitoreo de exARN simplemente toma una muestra de sangre, en lugar de hacer una biopsia tumoral, queesencialmente es una cirugía menor con mayores riesgos y costos.
"La investigación de exRNAs en biofluidos para controlar la enfermedad es un área de investigación de diagnóstico que está creciendo rápidamente", dijo el Dr. Kendall Van Keuren-Jensen, Profesor Asociado de Neurogenómica de TGen, codirector del Centro de Diagnóstico No Invasivo de TGen, yuno de los autores de la revisión: "La medición de exRNA es atractiva como un método no invasivo para controlar la enfermedad. Con un mayor acceso a los biofluidos, puede ocurrir un muestreo más frecuente con el tiempo".
La primera prueba que mide exRNA se lanzó a principios de este año, según la revisión, para usar la medición de exRNA específicos en pacientes con cáncer de pulmón. Y, el potencial para usar RNA-seq en cáncer se está expandiendo rápidamente. Las pruebas comerciales de RNA-seq ahora están disponiblesy brindan la oportunidad a los médicos de perfilar de manera más integral el cáncer y utilizar esta información para guiar la selección de tratamiento para sus pacientes, según la revisión.
Además, los autores informaron sobre varias aplicaciones recientes de RNA-seq en el diagnóstico y manejo de enfermedades infecciosas, como el monitoreo de poblaciones resistentes a los medicamentos durante la terapia y el seguimiento del origen y la propagación del virus del Ébola.
Utilizando ejemplos del descubrimiento y la investigación clínica, los autores también describen cómo RNA-seq puede ayudar a guiar la interpretación de los resultados de la secuenciación del ADN genómico. La utilidad de las estrategias de secuenciación integradora en los estudios de investigación está creciendo en aplicaciones de salud amplias, y apunta a la promesa deincorporación de RNA-seq en medicina clínica, según la revisión.
El documento, Traducción de la secuenciación de ARN a Diagnósticos clínicos: oportunidades y desafíos, se publicó en línea hoy en la revista Nature Reviews Genetics .
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Materiales proporcionado por El Instituto de Investigación de Genómica Traslacional . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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