El cáncer de piel llamado carcinoma de células basales BCC es uno de los tipos más comunes de cáncer. El 90 por ciento de la población está en riesgo de desarrollarlo algún día, especialmente debido a su edad y exposición a los rayos UV del sol.Aunque es común, este cáncer rara vez es mortal y hasta ahora ha sido poco estudiado, pero ahora los genetistas de la Universidad de Ginebra UNIGE, Suiza, secuenciaron el ADN de estos tumores de piel para determinar los genes responsables decancerogénesis: su descubrimiento de nuevos genes de cáncer que causan el CCB puede allanar el camino para nuevos métodos de tratamiento personalizados para cada tumor. Los resultados se pueden leer Genética de la naturaleza .
El cáncer se debe a modificaciones del ADN en una célula, lo que conduce a un crecimiento celular incontrolado. Es por eso que, en los últimos años, los científicos han estado utilizando la secuenciación del ADN de los tumores con mayor frecuencia para descubrir las mutaciones genéticas responsables de causar cáncer. SergeyNikolaev, de la Facultad de Medicina de la UNIGE, se centró en el carcinoma basocelular CCB, un tipo de cáncer muy común en humanos, cuyo objetivo era secuenciar el genoma de los tumores de CCB y compararlo con el perfil genético de las células sanas de los pacientes.para determinar los genes responsables del desarrollo del cáncer. Para hacer esto, estudiaron 293 tumores de un total de 236 pacientes de todas las edades.
Nuevos genes de cáncer descubiertos
"Se sabe desde hace bastante tiempo que una gran mayoría de los BCC son causados por la activación anormal de la llamada vía Sonic Hedgehog SHh. Lo que no sabíamos es que el BCC también es el cáncer con la mutación más altaAdemás de SHh, muchos otros genes pueden contribuir a este cáncer de piel, lo que evidentemente complica el tratamiento ", explica el profesor Stylianos Antonarakis, quien dirige el laboratorio en el que se realizó la investigación. Los genetistas identificaron los genes MYCN, PTPN14 yLATS1 como impulsores adicionales para el desarrollo de BCC. Sus hallazgos fueron confirmados a través de estudios con pacientes que padecen el llamado síndrome de Gorlin y, por lo tanto, poseen una predisposición molecular para desarrollar BCC temprano en la vida. El ADN de sus tumores también contenía esos cánceres adicionalesconductores.
¿Pero cómo podrían los genetistas de UNIGE identificar esos nuevos genes de cáncer? "Hemos desarrollado un sofisticado software de análisis estadístico que nos permite localizar los genes cancerosos entre las miles de mutaciones somáticas en la secuencia de ADN del cáncer", responde Sergey Nikolaev ".Una vez identificados, probamos aún más su papel como impulsores del cáncer, por ejemplo, observando moléculas con y sin mutaciones y comparando su estructura y función ", agrega. Esto fue posible a través de la colaboración con grupos de investigación de la Facultad de Medicina de Nueva YorkUniversidad EE. UU., El departamento de Bioquímica de la Universidad de Würzburg Alemania y el departamento de Oncología de la Universidad de Lausana Suiza.
Un tratamiento personalizado para el paciente
Cada tumor es bastante único debido a las diversas mutaciones genéticas de los genes involucrados. "Sugerimos secuenciar el ADN sano y el del tumor de cada paciente para saber realmente qué genes son responsables del desarrollo del cáncer", explica Nikolaev. Este diagnóstico preciso podría mejorar la atención al paciente ". Las células responden de manera diferente a las diferentes formas de tratamiento debido a las mutaciones de sus genes. Algunas desarrollan resistencia a ciertas sustancias farmacológicas, lo que reduce el efecto de la medicación. Las mutaciones adicionales que detectamos podrían ayudar aobtener los mejores resultados de tratamiento posibles ", agrega Antonarakis. Aunque aún se implementa de manera marginal, la secuenciación de tumores ingresa gradualmente en la práctica médica, teniendo en cuenta las particularidades genéticas de cada persona enferma". La Medicina Genética de los Hospitales Universitarios de Ginebra tiene todola infraestructura y la experiencia necesarias para encabezar tales desarrollos ", concluye Antonarakis.
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Materiales proporcionados por Universidad de Ginebra . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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