Una nueva investigación ha revelado que los portadores sanos de un gen que causa una enfermedad respiratoria rara son más altos y más grandes que el promedio, con una mayor capacidad respiratoria.
La enfermedad, la deficiencia de alfa1-antitripsina AATD puede dar como resultado una capacidad pulmonar severamente reducida debido al enfisema. Se encuentra en aproximadamente 1 de cada 2,000 personas, y ocurre cuando un individuo hereda una copia genética defectuosa de ambos padres.
Los hallazgos del estudio de la Universidad de Bristol, publicado en el Revista de Genética Médica , puede tener implicaciones importantes para el entrenamiento físico y para el tratamiento de trastornos de la función pulmonar y baja estatura.
Los investigadores estudiaron el gen AATD en relación con las condiciones de salud humana en alrededor de 20,000 participantes. Descubrieron que los portadores de la copia defectuosa del gen AATD tienen una capacidad respiratoria mejorada importante de alrededor del 10%. Además, en promedio, los portadores muestran una cantidad significativamayor altura 1.5cm y tamaño.
El profesor Ian Day de la Facultad de Medicina Social y Comunitaria fue uno de los autores principales del estudio. Dijo: "En los últimos miles de años, el gen de deficiencia parece haber sido seleccionado positivamente, y se encuentra principalmente en el norte de Europa, al igual que las variantes genéticas para mayor altura y tamaño en general. Estas observaciones en los portadores identifican los efectos de la vía que pueden ser relevantes en los campos de la aptitud física y en los enfoques terapéuticos para modificar la función pulmonar o la baja estatura.
"Nuestro estudio sugiere que algún tratamiento que involucre la vía alfa1-antitripsina podría ser capaz de realizar una modificación importante de la altura en los trastornos del crecimiento. Se han identificado cientos de diferentes combinaciones genéticas comunes que influyen en la altura, que en sí es un rasgo altamente heredable. La mayoríaUna de las variantes genéticas más comunes es HMGA2, que ejerce un efecto sobre la altura de aproximadamente 0,3 cm. La variante AATD, que está presente en aproximadamente el 4% de la población, ejerce un efecto de altura de 1,5 cm. Un tratamiento farmacológico dirigido a esta vía podría sercapaz de obtener un efecto mucho mayor ".
La alfa1-antitripsina ya es un agente terapéutico utilizado para la terapia de reemplazo en individuos deficientes que padecen enfermedades respiratorias. Existe un efecto opuesto del gen de deficiencia en los portadores es decir, capacidad respiratoria mejorada en comparación con la deficiencia total es decir, capacidad respiratoria severamente disminuidaEste efecto opuesto puede usarse potencialmente para mejorar la capacidad respiratoria en contextos de enfermedad seleccionados a través de la imitación terapéutica del estado del portador.
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Materiales proporcionado por Universidad de Bristol . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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