Un equipo de investigadores del Hospital Brigham and Women's BWH y el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares NINDS ha lanzado un estudio de individuos en riesgo de esclerosis múltiple EM. Al centrarse en los miembros de la familia de primer grado dePacientes con EM, el equipo de investigación busca comprender mejor la secuencia de eventos que lleva a algunas personas a desarrollar la enfermedad. Su trabajo también prepara el escenario para desarrollar y probar intervenciones con las que bloquear el inicio de la EM. El equipo de investigación presenta los genes yProyecto Medio Ambiente en la Esclerosis Múltiple GEMS, un gran estudio prospectivo de historia natural, en una publicación en el Anales de Neurología .
"La detección temprana de la EM significa la posibilidad de un tratamiento más temprano, lo que podría retrasar la acumulación de discapacidad", dijo el coautor principal Phil De Jager, MD, PhD, que dirige el Programa de Genómica NeuroPsiquiátrica Traslacional en el Centro Ann Romney paraEnfermedades neurológicas en BWH: "Nuestro objetivo a largo plazo es mapear la secuencia de eventos que conducen desde la salud a la enfermedad, para poder identificar e intervenir temprano en individuos con alto riesgo de EM".
El estudio GEMS aprovecha los esfuerzos de divulgación de grupos de defensa de pacientes como la Sociedad Nacional de Esclerosis Múltiple, herramientas de redes sociales como Facebook y comunicación electrónica para reclutar familiares de primer grado padres, hermanos o hijos de personas que han sido diagnosticadas conMS. Más de 2,600 miembros de la familia han sido reclutados de todo Estados Unidos. Los miembros de la familia pueden interactuar con el estudio a través de su página de Facebook, donde se comparten actualizaciones sobre el proyecto y noticias relacionadas con la EM. El estudio, que finalmente inscribirá a 5,000 familiares de primer grado, continuará durante los próximos 20 años.
"Este primer informe del estudio GEMS es importante porque muestra que podemos reclutar la gran cantidad de miembros de la familia que es necesario para realizar un estudio bien desarrollado de los factores de riesgo de EM", dijo el autor principal Zongqi Xia, PhD, deCentro Ann Romney de BWH para Enfermedades Neurológicas.
Al inscribirse en el estudio, los participantes completaron un cuestionario basado en la web sobre sus antecedentes médicos, antecedentes familiares, exposiciones ambientales y más. Los participantes también presentaron una muestra de saliva para la extracción de ADN.
"Dado que es probable que la enfermedad comience muchos años antes de que aparezca el primer síntoma, aún no entendemos cómo los factores de riesgo genéticos y ambientales se unen para desencadenar la EM", dijo el coautor principal Daniel Reich, MD, PhD, de la División deNeuroinmunología y Neurovirología en el NINDS. "Cuando un paciente acude a ver a un neurólogo por primera vez, el proceso de inflamación cerebral está en marcha, ya que muchas lesiones tienen pocos o ningún síntoma".
Aunque los familiares de primer grado tienen entre 20 y 40 veces más probabilidades de desarrollar EM que la población general, su riesgo sigue siendo bajo: los investigadores estiman que de 10,000 familiares de primer grado, solo 62 de ellos serán diagnosticados con EM en cinco añosTener un medio para predecir quién tiene más riesgo de desarrollar EM no solo significa la oportunidad de una intervención temprana, sino que también hace que los ensayos clínicos para nuevos tratamientos sean más factibles ya que la incidencia de EM es baja en la población general.
En su análisis preliminar, el equipo de investigación probó un método para calcular el riesgo de EM de un individuo e identificó un subconjunto de miembros de la familia que pueden tener un mayor riesgo de desarrollar EM que el miembro promedio de la familia. Aunque todavía no es clínicamente desplegable, estola puntuación de riesgo podría ayudar a diseñar estudios a largo plazo de individuos de mayor riesgo.
"Este informe es un primer paso importante. Todavía no tenemos una herramienta que podamos usar clínicamente para predecir la EM. Para desarrollar aún más esas herramientas y desarrollar una plataforma para probar estrategias para prevenir la enfermedad por completo, nos estamos expandiendoGEMS en un estudio colaborativo más amplio que acelerará el progreso del descubrimiento y reunirá a una comunidad de investigadores para superar este importante desafío ", dice De Jager." En general, el riesgo de EM sigue siendo muy pequeño para la mayoría de los miembros de la familia. Las terapias más efectivasen última instancia, la EM será la que evite su aparición, ya que detener la inflamación y la progresión de la enfermedad son mucho más difíciles una vez que la enfermedad se ha establecido ".
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Materiales proporcionados por Hospital Brigham y de mujeres . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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