Cada año, aproximadamente 1 de cada 1,000 mujeres embarazadas experimentará miocardiopatía periparto, una forma poco frecuente de insuficiencia cardíaca a menudo grave que ocurre en el último mes de embarazo o hasta cinco meses después del parto. Pero la causa de la miocardiopatía periparto ha sido en gran medida desconocida:- hasta ahora. Investigadores de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania analizaron las variantes genéticas que se han asociado con otra forma de miocardiopatía hereditaria, y determinaron que la miocardiopatía periparto es a menudo el resultado de una mutación genética. Los resultados de este estudiose detallan en esta semana New England Journal of Medicine .
Los investigadores analizaron 43 genes en 172 mujeres que experimentaron miocardiopatía periparto y descubrieron que el 15 por ciento del grupo tenía mutaciones genéticas, generalmente en su gen TTN, que codifica las instrucciones para producir la proteína Titin. Esta proteína, que lleva el nombre del griegodioses, titanes: es la proteína más grande del cuerpo y afecta directamente la capacidad del corazón para contraerse y relajarse. De las mujeres analizadas, 26 fueron identificadas por tener mutaciones en el gen TTN, un efecto que es significativamente mayor que cualquier otro hallazgo reportadopor la causa de la miocardiopatía periparto.
"Hasta ahora, teníamos muy poca información sobre la causa de la miocardiopatía periparto", dijo el autor principal del estudio, Zoltan Arany, MD, PhD, profesor asociado de Medicina Cardiovascular. "Hubo teorías de que estaba vinculado a uninfección viral, o genes paternos que atacan el sistema circulatorio de la madre, o simplemente el estrés del embarazo. Sin embargo, esta investigación muestra que una mutación en el gen TTN es la causa de un número significativo de cardiomiopatías periparto, incluso en mujeres sin antecedentes familiares dela enfermedad."
Este porcentaje considerable indica que la miocardiopatía periparto es causada por mutaciones genéticas. Las mismas mutaciones también están presentes en muchos que experimentaron miocardiopatía dilatada, una condición en la cual la capacidad del corazón para bombear sangre disminuye cuando la cámara principal de bombeo se debilita y se agranda.Esto es similar a la miocardiopatía periparto, pero ocurre con mayor frecuencia en pacientes de edad avanzada. Sin embargo, las dos enfermedades no son las mismas. Por ejemplo, una mujer con la mutación genética para la miocardiopatía dilatada no siempre experimentará miocardiopatía periparto, y las mujeres con la mutación de la miocardiopatía peripartono siempre experimentará una miocardiopatía dilatada más adelante en la vida. Cómo las mismas mutaciones pueden conducir a diferentes condiciones en diferentes personas sigue siendo una pregunta sin respuesta.
Arany agregó, "estos hallazgos ciertamente informarán futuras investigaciones de miocardiopatía periparto, con posibles implicaciones en las pruebas genéticas y la atención preventiva. Sin embargo, sin duda se necesita más investigación. Continuamos siguiendo a estas mujeres y estamos recopilando datos para cientosde otros en todo el mundo, con el objetivo de identificar la causa de la miocardiopatía periparto en el 85 por ciento restante de las mujeres con esta afección y, en última instancia, utilizar lo que aprendemos para mejorar la atención de estas mujeres y sus recién nacidos ".
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Materiales proporcionado por Facultad de medicina de la Universidad de Pensilvania . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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