La introducción de la agricultura en Europa hace unos 8,500 años cambió la forma en que las personas vivían hasta el ADN.
Hasta hace poco, los científicos podían tratar de comprender la forma en que los humanos se adaptaron genéticamente a los cambios que ocurrieron hace miles de años solo observando la variación del ADN en las poblaciones actuales. Pero nuestros genomas modernos contienen simples ecos del pasado que no pueden conectarseeventos específicos.
Ahora, un equipo internacional informa en Naturaleza que los investigadores pueden ver cómo ocurrió la selección natural al analizar el ADN humano antiguo.
"Nos permite establecer una fecha y hora para la selección y asociar directamente la selección con cambios ambientales específicos, en este caso el desarrollo de la agricultura y la expansión de los primeros agricultores en Europa", dijo Iain Mathieson, investigador engenética en la Escuela de Medicina de Harvard y primer autor del estudio.
Al aprovechar las mejores técnicas de extracción de ADN y acumular lo que hasta la fecha es la colección más grande de conjuntos de datos de todo el genoma de restos humanos antiguos, el equipo pudo identificar genes específicos que cambiaron durante y después de la transición de la caza y la recolección a la agricultura.
Muchas de las variantes ocurrieron en o cerca de genes que se han asociado con la altura, la capacidad de digerir la lactosa en la edad adulta, el metabolismo de los ácidos grasos, los niveles de vitamina D, la pigmentación clara de la piel y el color de los ojos azules. Dos variantes aparecen en genes que han sidorelacionado con un mayor riesgo de enfermedad celíaca, pero que puede haber sido importante para adaptarse a una dieta agrícola temprana.
Otras variantes se ubicaron en genes inmuno asociados, lo que tenía sentido porque "el período neolítico implicó un aumento en la densidad de población, con personas que vivían cerca unas de otras y con animales domesticados", dijo Wolfgang Haak, uno de los tres autores principales deel estudio, investigador de la Universidad de Adelaida y líder de grupo en antropología molecular en el Instituto Max Planck para la Ciencia de la Historia Humana.
"Aunque ese hallazgo no fue completamente una sorpresa", agregó, "fue genial ver que la selección se realizó en 'tiempo real'"
El trabajo también apoya la idea de que los primeros agricultores de Europa vinieron de la antigua Anatolia, en lo que ahora es Turquía, y completa más detalles sobre cómo los grupos antiguos se mezclaron y migraron.
"Es un gran misterio cómo las poblaciones actuales llegaron a ser como somos hoy, tanto en términos de cómo nuestros antepasados se movieron y se mezclaron y cómo las poblaciones desarrollaron las adaptaciones que nos ayudan a sobrevivir un poco mejor en los diferentes entornos enque vivimos ", dijo el coautor principal David Reich, profesor de genética en HMS." Ahora que el ADN antiguo está disponible a gran escala del genoma y en muestras de gran tamaño, tenemos un instrumento nuevo y extraordinario para estudiar estas preguntas ".
"Desde una perspectiva arqueológica, es bastante sorprendente", dijo el coautor principal Ron Pinhasi, profesor asociado de arqueología en el University College de Dublín. "La revolución neolítica es quizás la transición más importante en la prehistoria humana. Ahora tenemos pruebas de que las personasen realidad fue de Anatolia a Europa y trajo la agricultura con ellos. Durante más de 40 años, la gente pensó que era imposible responder esa pregunta ".
"Segundo", continuó, "ahora tenemos evidencia de que la selección genética se produjo junto con los cambios en el estilo de vida y la demografía, y que la selección continuó después de la transición".
Buscando más del pasado
Los miembros del equipo actual y otros han usado ADN antiguo en los últimos años para aprender sobre los neandertales y los genes que transmitieron a los humanos, identificar antepasados de los europeos actuales, rastrear las migraciones a las Américas y explorar las raíces de Indo-Idiomas europeos. Sin embargo, estudiar la selección natural permaneció fuera del alcance porque requería más genomas antiguos de los que estaban disponibles.
"En el último año, hemos tenido un aumento súper exponencial en el número de muestras antiguas que podemos estudiar a escala genómica", dijo Reich, quien también es miembro asociado del Instituto Broad de Harvard y el MIT yun investigador médico de Howard Hughes. "En septiembre de 2014, tuvimos 10 individuos. En este estudio, tenemos 230".
El ADN provino de los restos de personas que vivieron entre 3.000 y 8.500 años atrás en diferentes sitios en lo que ahora es Europa, Siberia y Turquía. Ese lapso de tiempo proporcionó instantáneas de variación genética antes, durante y después de la revolución agrícola en Europa.
Entre los 230 individuos antiguos había 83 que no habían sido secuenciados antes, incluidos los primeros 26 que se recolectaron del Mediterráneo oriental, donde las condiciones cálidas generalmente degradan el ADN.
Los miembros del equipo utilizaron varios avances tecnológicos para obtener y analizar el nuevo material genético. Por ejemplo, explotaron un método pionero en el laboratorio de Pinhasi para extraer ADN de una fuente notablemente rica: una porción del hueso petroso denso en forma de pirámideque alberga los órganos auditivos internos. En algunos casos, el hueso produjo 700 veces más ADN humano del que se podría obtener de otros huesos, incluidos los dientes.
"Eso cambió todo", dijo Pinhasi. "El ADN de mayor calidad significaba que podíamos analizar muchas más posiciones en el genoma, realizar pruebas y simulaciones más complejas y comenzar a estudiar sistemáticamente la frecuencia de alelos en las poblaciones".
Lo que hizo el corte
Aunque los autores advierten que el tamaño de la muestra sigue siendo la mayor limitación del estudio, la comparación de los genomas antiguos entre sí y con los de las personas de ascendencia europea actuales reveló 12 posiciones en el genoma donde la selección natural relacionada con la introducción de la agriculturaen las latitudes del norte parece haber sucedido.
"Algunos de esos rasgos específicos se han estudiado antes", dijo Reich. "Este trabajo con ADN antiguo enriquece nuestra comprensión de esos rasgos y cuándo aparecieron".
Además de las adaptaciones que parecen estar relacionadas con la dieta, la pigmentación, la inmunidad y la altura, la posible presión selectiva sobre otras variantes fue menos clara.
"Podemos adivinar mirando la función del gen, pero nuestro poder es limitado", dijo Mathieson. "Es bastante frustrante".
Es demasiado pronto para saber si algunas de las variantes fueron seleccionadas o si se dieron un paseo con un gen beneficioso cercano. La pregunta se refiere especialmente a las variantes que parecen ser desventajosas, como un mayor riesgo de enfermedad.
Poder observar numerosas posiciones en todo el genoma también permitió al equipo examinar rasgos complejos por primera vez en el ADN antiguo.
"Podemos ver la evolución de la altura a través del tiempo", dijo Mathieson.
Los investigadores habían notado que las personas del sur de Europa tienden a ser más bajas que las del norte de Europa. El nuevo estudio sugiere que la diferencia de altura surge tanto de las personas del norte que tienen más ascendencia de las poblaciones de estepa euroasiáticas, que parecen haber sido más altas,y las personas en el sur que tienen más ascendencia de grupos neolíticos y calcolíticos de la península ibérica, que parecen haber sido más bajos.
El equipo no pudo sacar conclusiones sobre los otros rasgos complejos que investigó: índice de masa corporal, relación cintura-cadera, diabetes tipo 2, enfermedad inflamatoria intestinal y niveles de lípidos.
Reich, por un lado, espera que los investigadores algún día tengan miles de genomas antiguos para analizar. También le gustaría ver este tipo de estudio aplicado a poblaciones no europeas e incluso a otras especies.
"Será interesante estudiar la selección en animales domesticados y ver si hay coevolución entre ellos y las personas que los estaban domesticando", dijo Mathieson.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Escuela de Medicina de Harvard . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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