Investigadores del Instituto del Corazón de la Universidad de Ottawa UOHI, junto con los equipos del Dr. Martin Farrell en la Universidad de Oxford y el Dr. Sekar Kathiresan en el Broad Institute, han encontrado la respuesta a un debate en curso en el mundo científico cardiovascularLa Dra. Ruth McPherson y el Dr. Majid Nikpay, investigadores del Centro de Genética Cardiovascular Canadiense Ruddy de la UOHI, informan que la base genética de la enfermedad cardíaca se deriva en gran medida del efecto acumulativo de múltiples variantes genéticas comunes, en lugar de algunas variantes raras conefectos grandes
El estudio, publicado en la revista Genética de la naturaleza utilizó los datos del proyecto 1000 Genomes para obtener información sobre cerca de 10 millones de variantes genéticas llamadas SNP. El análisis incluyó a 60,000 pacientes con enfermedades cardíacas, 120,000 individuos sanos, de un total de 48 estudios en todo el mundo.El número de variantes genéticas no solo es mucho mayor que el aproximadamente 1 millón previamente estudiado, es la primera vez que los investigadores han podido estudiar el vínculo de las variantes genéticas raras presentes en tan solo 1 de cada 1000 personas en riesgo de enfermedad cardíaca.
"Nuestro análisis proporciona una encuesta exhaustiva de la arquitectura genética fina de la enfermedad de la arteria coronaria CAD, que muestra que la susceptibilidad genética a esta enfermedad común está determinada en gran medida por los SNP comunes de pequeño tamaño de efecto en lugar de solo unas pocas variantes raras con grandes efectos", dicen los autores de este importante estudio.
El Dr. Majid Nikpay, becario postdoctoral en el Instituto del Corazón de Ottawa, también utilizó un método de análisis estadístico alternativo para encontrar dos nuevos marcadores de riesgo que tienen un efecto solo si un individuo ha heredado dos copias del "gen malo".es uno de cada padre. Además de descubrir un total de 10 nuevos marcadores de riesgo, mediante el uso de otros enfoques estadísticos, este equipo de investigación ha producido una lista de 202 variantes genéticas en 129 regiones genéticas que juntas explican aproximadamente el 23% de la heredabilidad deenfermedad coronaria en comparación con solo el 11% reportado en estudios previos.
"Es probable que muchas de estas variantes genéticas ejerzan sus efectos en las paredes de las arterias, haciéndolas más susceptibles a los factores de riesgo de enfermedades cardíacas comunes como fumar cigarrillos, diabetes y colesterol", agregó la Dra. Ruth McPherson, Directora de RuddyCentro Canadiense de Genética Cardiovascular del Instituto del Corazón de la Universidad de Ottawa.
Varias estrategias preventivas se dirigen a la pared del vaso control de la presión arterial y dejar de fumar, pero la gran mayoría de los tratamientos farmacológicos existentes para reducir el riesgo de CAD operan mediante la manipulación de los niveles de lípidos circulantes y pocos procesos directamente dirigidos a la pared del vaso. Investigación detalladade los nuevos aspectos de la biología de la pared de los vasos que están implicados por la asociación genética pero que no se han explorado previamente en la aterosclerosis pueden proporcionar nuevos conocimientos sobre la compleja etiología de la enfermedad y, por lo tanto, identificar nuevos objetivos.
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Materiales proporcionado por Universidad del Instituto del Corazón de Ottawa . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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