Un nuevo estudio encuentra que para los niños con cáncer raro, agresivo y avanzado, la medicina de precisión puede ayudar a los médicos a determinar sus mejores opciones de tratamiento
El uso de información del genoma completo de un paciente ayudó a sugerir opciones de tratamiento personalizadas para casi la mitad de los niños con cáncer, y condujo a cambios de tratamiento específicos en una cuarta parte de estos pacientes, según los investigadores del Centro Integral del Cáncer de la Universidad de Michigan y CS Mott Children'sHospital.
El estudio se basa en un programa implementado en Mott en 2012 llamado Peds-MiOncoSeq, que incluye la secuenciación del ADN y el ARN del tumor, así como el ADN normal de niños y adultos jóvenes con cáncer que ha recaído o que es poco frecuente.primeros 102 pacientes inscritos se publican en el Revista de la Asociación Médica Americana .
"Descubrimos que para algunos niños con cánceres raros, difíciles de tratar y agresivos, esta tecnología puede cambiar drásticamente el curso de su tratamiento", dice el autor principal Rajen Mody, MD, MS, oncólogo pediátrico en CS Mott Children's de la UMHospital.
"Hemos logrado avances significativos en el tratamiento del cáncer, pero para algunos niños, especialmente aquellos con enfermedad metastásica o recidivante, incluso las terapias más avanzadas y comprobadas no han podido mejorar su resultado. Nuestro enfoque en oncología de precisión mostró su mayor promesa enestos pacientes difíciles de tratar: el 80 por ciento de los pacientes de nuestro estudio tenían una enfermedad recidivante o refractaria, y esos son los que más se beneficiaron de nuestro estudio ".
En general, el 46 por ciento de los pacientes tuvo un hallazgo procesable: una anomalía genética específica que es el objetivo de un medicamento aprobado o experimental; un cambio en el diagnóstico; o asesoramiento genético para el riesgo de cáncer hereditario que podría afectar al paciente o a toda la familia.Además, el 25 por ciento de los pacientes recibió una nueva terapia recomendada por el estudio, que resultó en que el 10 por ciento de los pacientes lograron una remisión parcial o completa que duró seis meses o más.
"Estábamos emocionados de ver un hallazgo procesable en un porcentaje tan sustancial de pacientes, y creemos que podría ser mayor con el tiempo. Estos son pacientes que habían agotado todas las opciones terapéuticas comprobadas o que tenían un diagnóstico extremadamente raro. Sipuede encontrar un evento clínicamente accionable y tener la oportunidad de actuar sobre él, demostramos en este estudio que puede tener un gran impacto en ese paciente ", dice el autor principal del estudio, Arul Chinnaiyan, MD, Ph.D., director de MichiganCentro de Patología Traslacional.
Además, los investigadores también encontraron que el 10 por ciento de los pacientes tenían un riesgo de cáncer hereditario que podría afectar a varios miembros de la familia. A esos pacientes y sus familias se les ofreció asesoramiento genético. Cuatro de las nueve familias no tenían antecedentes familiares notables que sugirieran un riesgo heredado, yde lo contrario no habrían sido referidos para asesoramiento genético.
La secuenciación genética implica observar todo el ADN y el ARN que forman parte de los genes de un paciente. Los científicos analizan esta enorme cantidad de datos para identificar anomalías que pueden resultar objetivos para las terapias existentes aprobadas o experimentales.
"Cada niño es diferente cuando se trata de predecir cómo responderán a diferentes tratamientos contra el cáncer", dice Mody. "Esta información genética individualizada nos ayuda a predecir mejor qué cambio genético está impulsando el tumor de un niño en particular, qué está causando la resistencia a latratamiento y cómo predecir la respuesta a ciertos tratamientos. Este conocimiento puede ayudarnos a vincular a cada paciente con la terapia específica con mayor probabilidad de beneficiarlo ".
Como parte del programa, todos los resultados de secuenciación se discutieron en un panel de medicina tumoral de precisión, que incluyó oncólogos pediátricos y adultos, especialistas en genética, patólogos, especialistas en bioinformática y asesores genéticos, entre otros. Este grupo discutió todos los resultados y evaluó la viabilidadde buscar opciones de tratamiento basadas en los hallazgos genómicos.
El costo de secuenciación fue de aproximadamente $ 6,000 por paciente y estaba cubierto por el protocolo de investigación. Los pacientes en el estudio no pagaron por la secuenciación. Los investigadores esperan ver que los costos de secuenciación disminuyan con el tiempo a medida que la tecnología mejora y la competencia aumenta. Además,Los investigadores tardaron entre siete y ocho semanas en informar los resultados de la secuencia al tratamiento de los médicos y las familias.
"Estos son los primeros días y la promesa completa de la medicina de precisión aún no se ha cumplido por completo", advierte Mody. "Necesitamos terapias mejor diseñadas para niños, y el tiempo de respuesta para la secuenciación debe ser inferior a dos semanas para que puedaser una parte regular del plan de tratamiento de un paciente "
Con el tiempo, los investigadores esperan ofrecer secuenciación genética a la mayoría, si no a todos, los pacientes con cáncer pediátrico en Mott. Estos hallazgos iniciales han allanado el camino para expandir el programa a un programa de oncología de precisión pediátrica más integral que los investigadores esperan lanzar en2016, que incluirá ofrecer secuenciación a pacientes con cáncer pediátrico diagnosticados en otros hospitales.
"Cuanto antes podamos llevar a cabo la secuenciación, mayores serán las posibilidades de identificar la terapia correcta antes de que desarrollen resistencia a las terapias que podríamos predecir que no funcionarían. Esperamos que sea común que los pacientes tengan un modelo molecular de su tumor paraguiar las opciones de tratamiento ", dice Chinnaiyan.
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Materiales proporcionado por Sistema de salud de la Universidad de Michigan . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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