La parálisis cerebral PC es la causa más común de discapacidad física en los niños. Históricamente se ha considerado que es causada por factores como la asfixia al nacer, los accidentes cerebrovasculares y las infecciones en el cerebro en desarrollo de los bebés.En el estudio, un equipo de investigación del Hospital para Niños Enfermos SickKids y el Instituto de Investigación del Centro de Salud de la Universidad McGill RI-MUHC ha descubierto pruebas contundentes de las causas genéticas de la parálisis cerebral que hace que la comprensión de los expertos sobre la afección se ponga de cabeza..
El estudio, publicado en línea el 3 de agosto en Comunicaciones de la naturaleza podría tener implicaciones importantes en el futuro del asesoramiento, prevención y tratamiento de niños con parálisis cerebral.
"Nuestra investigación sugiere que la parálisis cerebral tiene un componente genético mucho más fuerte de lo que se sospechaba anteriormente", dice la autora principal del estudio, la Dra. Maryam Oskoui, neuróloga pediátrica del Hospital de Niños de Montreal MCH del MUHC, codirector deel Registro Canadiense de Parálisis Cerebral y un Profesor Asistente en el Departamento de Pediatría y el Departamento de Neurología y Neurocirugía en la Universidad McGill. "La forma en que estos factores genéticos interactúan con otros factores de riesgo establecidos aún no se comprende por completo. Por ejemplo, dos recién nacidos expuestos al mismolos estresores ambientales a menudo tendrán resultados muy diferentes. Nuestra investigación sugiere que nuestros genes imparten resistencia o, por el contrario, una susceptibilidad a las lesiones ".
Los niños con parálisis cerebral tienen dificultades en su desarrollo motor desde el principio, y a menudo tienen epilepsia y problemas de aprendizaje, habla, audición y visión. Dos de cada mil nacimientos se ven afectados por parálisis cerebral con un perfil muy diverso; algunos niños son levementeafectados mientras que otros no pueden caminar solos o comunicarse. Las pruebas genéticas no se realizan o recomiendan de manera rutinaria, y las causas genéticas se buscan solo en raras ocasiones cuando no se pueden encontrar otras causas.
El equipo de investigación realizó pruebas genéticas en 115 niños con parálisis cerebral y sus padres del Registro canadiense de parálisis cerebral, muchos de los cuales tenían otros factores de riesgo identificados. Descubrieron que el 10 por ciento de estos niños tienen variaciones en el número de copias CNV que afectangenes considerados clínicamente relevantes. En la población general, tales CNV se encuentran en menos del uno por ciento de las personas. Los CNV son alteraciones estructurales del ADN de un genoma que pueden estar presentes como deleciones, adiciones o como partes reorganizadas del gen que puedenresultar en enfermedad.
"Cuando les mostré los resultados a nuestros genetistas clínicos, inicialmente estaban en el suelo", dice el Dr. Stephen Scherer, investigador principal del estudio y director del Centro de Genómica Aplicada TCAG en SickKids ". A la luz de los hallazgos, sugerimos que los análisis genómicos se integren en el estándar de práctica para la evaluación diagnóstica de la parálisis cerebral ".
El estudio también demuestra que hay muchos genes diferentes involucrados en la parálisis cerebral. "Es muy parecido al autismo, ya que están involucradas muchas CNV diferentes que afectan a diferentes genes, lo que podría explicar por qué las presentaciones clínicas de estas dos condiciones son tan diversas,"dice Scherer, quien también es Director del Centro McLaughlin de la Universidad de Toronto". Curiosamente, la frecuencia de las nuevas NVV identificadas en estos pacientes con parálisis cerebral es aún más significativa que algunas de las principales investigaciones de autismo de la CNV.últimos 10 años. Hemos abierto muchas puertas para nuevas investigaciones sobre la parálisis cerebral "
"Encontrar una causa subyacente para la discapacidad de un niño es una tarea importante en el manejo", dice el Dr. Michael Shevell, codirector del Registro Canadiense de Parálisis Cerebral y Presidente del Departamento de Pediatría del MCH-MUHC.saber por qué su hijo tiene desafíos particulares. Encontrar una razón precisa abre múltiples perspectivas relacionadas con la comprensión, el tratamiento específico, la prevención y la rehabilitación. Este estudio proporcionará el impulso para hacer que las pruebas genéticas sean una parte estándar de la evaluación integral del niño con enfermedad cerebralparálisis."
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Materiales proporcionados por Centro de salud de la Universidad McGill . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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