La parálisis cerebral hemipléjica obstaculiza el movimiento en un lado del cuerpo de una persona. En el primer estudio genético de este tipo que se enfoca exclusivamente en aquellos con parálisis cerebral hemipléjica, un grupo de 26 investigadores canadienses ha investigado las diferencias genéticas y los factores hereditarios involucrados en estecondición del desarrollo neurológico. Se identificaron mutaciones en partes específicas de la composición genética de un individuo. Algunas de estas variaciones son heredadas, mientras que otras no, según los autores principales Mehdi Zarrei y Stephen Scherer de The Hospital for Sick Children en Toronto, y Darcy Fehlingsde Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital y la Universidad de Toronto. Los resultados se publican en Genética en medicina que es el diario oficial del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y es publicado por Springer Nature.
Aproximadamente tres de cada 1000 niños son diagnosticados cada año con parálisis cerebral PC. Al igual que con otros trastornos del desarrollo relacionados con el cerebro, el papel de la genética se reconoce cada vez más como un factor importante en su aparición. Sin embargo, la falta deLa información hasta ahora ha dificultado el uso de la genética como parte de un estudio etiológico para la hemiplejía y otras formas de parálisis cerebral.
Los autores de este estudio establecieron previamente que el 9.6 por ciento de las personas con parálisis cerebral heredaron variantes específicas del número de copias del genoma CNV de sus padres. Un CNV es un tipo de alteración estructural que se encuentra en un genoma típico. Se relaciona con la forma en quesecciones del genoma se eliminan o duplican en una molécula de ADN.
En este estudio, el grupo de investigación se propuso identificar CNV adicionales o mutaciones específicas de la parálisis cerebral hemipléjica o las condiciones médicas a menudo asociadas con ella. Se recogieron muestras de saliva como fuente de ADN de 97 niños con PC hemipléjica y sus padres.Sus datos genéticos se compararon con los de 10.851 personas en un grupo de control. Esto se hizo para identificar cualquier CNV raro relevante para la hemiplejia. Los genes afectados por los CNV resaltados en el proceso también se secuenciaron para buscar mutaciones de nivel de secuencia más pequeñas.Los padres fueron entrevistados para establecer posibles factores de riesgo durante el embarazo, el parto y el período neonatal que podrían haber desempeñado un papel en la hemiplejia en sus hijos.
"Los hallazgos sugieren que las CNV recientemente identificadas pueden estar contribuyendo a varios subtipos de parálisis cerebral, incluida la hemiplejia", dice Zarrei.
De los 97 participantes, el 18.6 por ciento heredó alternancias raras de la CNV de uno de sus padres. Estas variaciones se encuentran en genes específicos asociados con el funcionamiento del neurodesarrollo o trastornos genómicos conocidos. Los llamados de novo o nuevas variaciones en las CNV y los cromosomas sexuales detambién se identificó a un 7.2 por ciento de los participantes con PC hemipléjica. Muchos de estos juegan con importantes genes del desarrollo que se relacionan con el autismo y el aprendizaje basado en el lenguaje.
"Las mutaciones que son 'de novo'" no han sido heredadas de la mamá o el papá de alguien, pero aparecen por primera vez en la composición genética de esa persona, generalmente debido a una falla en el óvulo o esperma que le dio origeno ella ", explica Fehlings.
Los hallazgos ayudan a los investigadores a comprender mejor los factores de herencia detrás de la aparición de la PC. "Clínicamente proporciona apoyo para incluir pruebas genómicas microarrays o pruebas más avanzadas como parte del trabajo etiológico para niños con PC hemipléjica. Esta investigación tambiénse muestra prometedor para ayudar a responder una pregunta importante para los padres: la de 'POR QUÉ' su hijo ha desarrollado CP ", dice Scherer.
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