Los investigadores de la Universidad de Adelaida han descubierto una señal genética común tanto para la parálisis cerebral como para el autismo.
El hallazgo proviene del primer estudio a gran escala de la expresión génica en niños con parálisis cerebral.
Los investigadores, del Grupo de Investigación Australiano de Parálisis Cerebral Colaborativa de la Universidad en el Instituto de Investigación Robinson, también mostraron vías moleculares subyacentes comunes en la parálisis cerebral clínicamente diversa. Dicen que ambos hallazgos aumentan significativamente el peso de la evidencia de las causas genéticas subyacentes de la parálisis cerebral.
"La parálisis cerebral es la discapacidad motora más común de la infancia con una frecuencia de alrededor de dos de cada 1000 nacimientos vivos", dice la investigadora principal, Dra. Clare van Eyk, Investigadora Postdoctoral, Facultad de Medicina de Adelaida, Universidad de Adelaida. "Sabemos que, como el autismo, es un trastorno del desarrollo del cerebro principalmente durante el embarazo. Pero las causas subyacentes de la parálisis cerebral aún no se conocen bien ".
En este estudio, los investigadores utilizan la nueva tecnología de secuenciación de ARN para medir los mensajeros genéticos ARN en células de niños con parálisis cerebral.
Se estudiaron las líneas celulares de 182 individuos con parálisis cerebral y muchas mostraron alteración de la señalización celular y las vías inflamatorias, como se observa en algunos niños con autismo.
"Los resultados mostraron que las vías neurológicas o de señalización que están siendo interrumpidas en niños con parálisis cerebral se superponen con las alteraciones observadas en el autismo", dice el Dr. van Eyk. "Esto apoya un cambio biológico común tanto en la parálisis cerebral como en el autismo. Autismo y cerebrola parálisis a veces coexiste, lo que subraya aún más la causalidad común en algunos individuos ".
Este es el último de una serie de estudios de la Universidad de Adelaida que han encontrado un número creciente de mutaciones genéticas que son la causa probable de la parálisis cerebral. El uso de estos datos junto con los resultados de secuenciación de ADN existentes aumenta la proporción de individuos con una probabilidadcausa genética a alrededor del 25%.
El Grupo de Investigación de Parálisis Cerebral de la Universidad está dirigido por el profesor emérito Alastair MacLennan y el profesor Jozef Gecz, presidente de la Fundación de Investigación Infantil del Canal 7 para la prevención de la discapacidad infantil. Están liderando el mundo en el descubrimiento de una base genética creciente para la parálisis cerebral.
"Esta investigación continúa refutando la suposición histórica de que la parálisis cerebral a menudo se debe a dificultades al nacer", dice el profesor MacLennan.
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Materiales proporcionados por Universidad de Adelaida . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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