El examen estadístico más sólido hasta la fecha de los vínculos genéticos de nuestra especie con la "Eva mitocondrial", el ancestro materno de todos los seres humanos vivos, confirma que ella vivió hace unos 200,000 años. El estudio de la Universidad de Rice se basó enComparación paralela de 10 modelos genéticos humanos cuyo objetivo es determinar cuándo vivió Eva utilizando un conjunto muy diferente de suposiciones sobre la forma en que los humanos migraron, se expandieron y se extendieron por la Tierra.
La investigación está disponible en línea en la revista Biología teórica de la población .
"Nuestros hallazgos subrayan la importancia de tener en cuenta la naturaleza aleatoria de los procesos de población como el crecimiento y la extinción", dijo el coautor del estudio Marek Kimmel, profesor de estadística en Rice. "Modelos clásicos y deterministas, incluidos varios que han sido previamenteaplicado a la datación de la Eva mitocondrial, no tenga en cuenta estos procesos aleatorios ".
La búsqueda hasta la fecha de la Eva mitocondrial mtEve es un ejemplo de la forma en que los científicos investigan el pasado genético para aprender más sobre la mutación, la selección y otros procesos genéticos que juegan un papel clave en la enfermedad.
"Por eso estamos interesados en los patrones de variabilidad genética en general", dijo Kimmel. "Son muy importantes para la medicina".
Por ejemplo, la forma en que los científicos intentan salir con mtEve se basa en técnicas genéticas modernas. Se comparan los perfiles genéticos de donantes de sangre al azar y, en función de las semejanzas y diferencias entre genes particulares, los científicos pueden asignar un número que describa el grado en quedos donantes están relacionados entre sí.
El uso de genomas mitocondriales para medir la relación es una forma para que los genetistas simplifiquen la tarea de encontrar antepasados comunes que vivieron hace mucho tiempo. Esto se debe a que todo el genoma humano contiene más de 20,000 genes y compara las diferencias entre tantos genes para parientes lejanoses problemático, incluso con las supercomputadoras más grandes y rápidas de la actualidad.
Pero las mitocondrias, los pequeños orgánulos que sirven como fábricas de energía dentro de todas las células humanas, tienen su propio genoma. Además de contener 37 genes que rara vez cambian, contienen una región "hipervariable", que cambia lo suficientemente rápido como para proporcionar un reloj molecularcalibrado a tiempos comparables a la edad de la humanidad moderna. Debido a que el genoma mitocondrial de cada persona se hereda de su madre, todos los linajes mitocondriales son maternos.
Para inferir la edad de mtEve, los científicos deben convertir las medidas de parentesco entre donantes de sangre al azar en una medida de tiempo.
"Hay que traducir las diferencias entre las secuencias de genes a cómo evolucionaron en el tiempo", dijo el coautor Krzysztof Cyran, vicepresidente del Instituto de Informática de la Universidad Tecnológica de Silesia en Gliwice, Polonia ". Y cómo evolucionaron enel tiempo depende del modelo de evolución que utilices. Entonces, por ejemplo, ¿cuál es la tasa de mutación genética y si esa tasa de cambio es uniforme en el tiempo? ¿Y qué pasa con el proceso de pérdida aleatoria de variantes genéticas, que llamamos genética¿deriva?"
Dentro de cada modelo, las respuestas a estas preguntas toman la forma de coeficientes, constantes numéricas que se conectan a la ecuación que devuelve la respuesta para cuando mtEve vivió.
Cada modelo tiene sus propios supuestos, y cada supuesto tiene implicaciones matemáticas. Para complicar aún más las cosas, algunos de los supuestos no son válidos para las poblaciones humanas. Por ejemplo, algunos modelos suponen que el tamaño de la población nunca cambia. Eso no es cierto para los humanos, cuya población ha crecido exponencialmente durante al menos varios miles de generaciones. Otros modelos suponen una mezcla perfecta de genes, lo que significa que dos humanos en cualquier parte del mundo tienen las mismas posibilidades de producir descendencia.
Cyran dijo que los modelos genéticos humanos se han vuelto más complejos en las últimas dos décadas a medida que los teóricos han intentado corregir supuestos no válidos. Pero algunas de las correcciones, como agregar procesos de ramificación que intentan capturar la dinámica del crecimiento de la población en los primeros humanosmigraciones: son extremadamente complejas, lo que plantea la cuestión de si los modelos menos complejos podrían funcionar igualmente bien para capturar lo que está ocurriendo.
"Queríamos ver qué tan sensibles eran las estimaciones a los supuestos de los modelos", dijo Kimmel. "Encontramos que todos los modelos que tenían en cuenta el tamaño de la población al azar, como los diferentes procesos de ramificación, dieron estimaciones similares.Esto es tranquilizador, porque muestra que refinar los supuestos del modelo, más allá de cierto punto, puede no ser tan importante en el panorama general ".
La investigación fue apoyada por subvenciones del Ministerio de Ciencia y Educación Superior de Polonia y el Instituto de Prevención e Investigación del Cáncer de Texas. Fue el resultado de una colaboración permanente entre la Universidad de Rice y la Universidad Tecnológica de Silesia.
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Materiales proporcionado por Universidad de Rice . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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