En 2001, el Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano anunció el primer borrador de la secuencia de referencia del genoma humano. El Proyecto del Genoma Humano, como se llamaba, había llevado más de once años de trabajo y había involucrado a más de 1000 científicos de 40 países.Esta referencia, sin embargo, no representa a un solo individuo, sino que es una combinación de humanos que no pudo capturar con precisión la complejidad de la variación genética humana.
Sobre la base de esto, los científicos han llevado a cabo muchos proyectos de secuenciación durante los últimos 20 años para identificar y catalogar las diferencias genéticas entre un individuo y el genoma de referencia. Esas diferencias generalmente se centraron en pequeños cambios de una sola base y en alteraciones genéticas más grandes que no se detectaron.están comenzando a detectar y caracterizar diferencias más grandes, llamadas variantes estructurales, como inserciones de varios cientos de letras. Es más probable que las variantes estructurales que las diferencias genéticas más pequeñas interfieran con la función de los genes.
Un equipo de investigación internacional ha publicado un artículo en ciencia anuncia un nuevo conjunto de datos de referencia considerablemente más completo obtenido mediante una combinación de tecnologías avanzadas de secuenciación y mapeo. El nuevo conjunto de datos de referencia refleja 64 genomas humanos ensamblados, que representan 25 poblaciones humanas diferentes de todo el mundo. Es importante destacar que cada uno de los genomas fue ensambladosin la guía del primer genoma humano y, como resultado, captura mejor las diferencias genéticas de diferentes poblaciones humanas. El estudio fue dirigido por científicos del Laboratorio Europeo de Biología Molecular de Heidelberg EMBL, la Universidad Heinrich Heine de Düsseldorf HHU, el Laboratorio Jackson deMedicina Genómica en Farmington, Conn. JAX, y la Universidad de Washington en Seattle UW.
"Con estos nuevos datos de referencia, las diferencias genéticas se pueden estudiar con una precisión sin precedentes en el contexto de la variación genética global, lo que facilita la evaluación biomédica de las variantes genéticas portadas por un individuo", enfatiza el co-primer autor del estudio, el Dr.. Peter Ebert del Instituto de Biometría Médica y Bioinformática en HHU. La distribución de variantes genéticas puede diferir sustancialmente entre grupos de población como resultado de cambios espontáneos y continuos en el material genético. Si tal mutación se transmite a lo largo de muchas generaciones,puede convertirse en una variante genética específica de esa población.
Los nuevos datos de referencia proporcionan una base importante para incluir el espectro completo de variantes genéticas en los denominados estudios de asociación de todo el genoma. El objetivo es estimar el riesgo individual de desarrollar ciertas enfermedades como el cáncer y comprender los mecanismos moleculares subyacentes. Esto, a su vez, se puede utilizar como base para terapias más dirigidas y medicina preventiva.
Este trabajo podría permitir otras aplicaciones en la medicina de precisión. La eficacia de los medicamentos, por ejemplo, puede variar entre individuos en función de sus genomas. Los nuevos datos de referencia ahora representan la gama completa de diferentes tipos de variantes genéticas e incorporan genomas humanos de gran diversidad. Por lo tanto,, este nuevo recurso podría contribuir al desarrollo de enfoques novedosos en la medicina personalizada, donde la selección de terapias se adapta a los antecedentes genéticos individuales de un paciente.
Este estudio se basa en un nuevo método publicado por estos investigadores el año pasado en Biotecnología de la naturaleza para reconstruir con precisión los dos componentes del genoma de una persona: uno heredado del padre de una persona y otro de la madre de una persona.Al ensamblar el genoma de una persona, este método elimina los posibles sesgos que podrían resultar de las comparaciones con un genoma de referencia imperfecto.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad Heinrich-Heine Duesseldorf . Original escrito por Arne Claussen. Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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