En el estudio más grande de su tipo, los investigadores del Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado han encontrado nuevas pistas sobre las partes del genoma humano asociadas con las tasas más altas de asma en los de ascendencia africana.
El estudio fue publicado hoy en la revista Comunicaciones de la naturaleza .
Utilizando nueva tecnología avanzada, los científicos pudieron identificar loci o ubicaciones en un cromosoma específico que pueden poner a los afrodescendientes en mayor riesgo de asma.
También descubrieron cuatro regiones cromosómicas que generalmente se encuentran en blancos y asiáticos asociadas con el asma. Una de esas áreas cromosómicas se conoce como región 17q12 - 21.
A pesar de la alta incidencia de asma entre las personas de ascendencia africana, históricamente ha estado subrepresentada en los estudios de asociación de todo el genoma GWAS a pesar de que el genoma africano es el más diverso del mundo.
"En el GWAS más grande de asma en poblaciones de ascendencia africana hasta la fecha, encontramos pruebas sólidas de asociación en cuatro loci de asma informados anteriormente cuyo descubrimiento fue impulsado principalmente por poblaciones no africanas, y también identificamos dos loci nuevos en el cromosoma 8 quepuede ser específico del riesgo de asma en las poblaciones de ascendencia africana ", dijo la primera autora del estudio, Michelle Daya, PhD, profesora asistente en la división de Informática Biomédica y Medicina Personalizada en la Facultad de Medicina de CU.
Según Kathleen Barnes, PhD, autora principal del estudio y directora del Centro de Medicina Personalizada de Colorado en CU Anschutz, las personas de ascendencia africana en las Américas y en otros lugares sufren una carga desproporcionada de discapacidad, enfermedad y muerte por enfermedades crónicas comunesenfermedades como el asma y la diabetes.
Sin embargo, el grupo ha sido poco estudiado.
Para comprender mejor esta población y su impacto genético, Barnes trabajó con el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre de los Institutos Nacionales de Salud NHLBI para crear el "Consorcio sobre el asma entre las poblaciones de ascendencia africana en las Américas" o CAAPA.
Secuenciaron el genoma de 642 personas de ascendencia africana de 15 poblaciones del norte, centro y sur de América y el Caribe, además de individuos de habla yoruba de Ibadan, Nigeria.
"El NHLBI ha estado promoviendo la investigación básica para comprender la contribución genética a las disparidades del asma entre grupos raciales y étnicos, y CAAPA es una de nuestras principales inversiones en esta área", dijo James Kiley, director de la División de Enfermedades Pulmonares del NHLBIy los NIH.
En este último estudio, los investigadores analizaron 7,009 casos de asma y 7,645 controles.
"De este estudio podemos decir que el cromosoma 17q es importante para el desarrollo del asma no solo en las poblaciones de ascendencia europea o asiática, sino también en las de ascendencia africana", dijo Barnes. "Este es un gran paso adelante para desenredar lo que essucediendo en este loci. "
Los investigadores pudieron realizar estos hallazgos gracias a la nueva tecnología, como el desarrollo del chip de energía de la diáspora africana en asociación con Illumina Inc., que permite mejorar el marcado y la cobertura de la variación genética de la ascendencia africana.
"Necesitamos entender qué está impulsando el asma en estas poblaciones", dijo Barnes. "Ahora tenemos una base genética mucho mejor para lograr esto".
Daya estuvo de acuerdo.
"En última instancia, esperamos que una mejor comprensión de los factores de riesgo genéticos del asma en las poblaciones de ascendencia africana conduzca al desarrollo de mejores intervenciones terapéuticas", dijo.
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Materiales proporcionados por Campus médico Anschutz de la Universidad de Colorado . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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