Las mutaciones sin sentido ocurren cuando hay un cambio en el par de bases del ADN de un gen, y el cambio da como resultado la sustitución de un aminoácido por otro en la proteína del gen. Las mutaciones que alteran la función de las proteínas son ampliamente reconocidas como una fuente de riesgo paratrastornos del desarrollo como discapacidad intelectual, defectos cardíacos congénitos y trastorno del espectro autista TEA.
Un nuevo estudio publicado en Genética de la naturaleza estableció un enfoque integrado computacionalmente para investigar el impacto funcional de las mutaciones sin sentido. El equipo, que incluye a Kathyrn Roeder de la Universidad Carnegie Mellon, probó el enfoque analizando las estructuras genéticas de las personas con TEA que también tenían mutaciones, así como sus hermanos que no las tenían.tienen las mutaciones. Descubrieron que el marco identificó con éxito y priorizó las mutaciones sin sentido que contribuyen al riesgo de enfermedad o trastorno
"La identificación de mutaciones genéticas que aumentan la probabilidad de enfermedad es un gran desafío para el progreso de la medicina personalizada. Utilizando un modelo de aprendizaje automático que predice qué mutaciones pueden perturbar la red del interactoma humano, demostramos que estas mutaciones tienen muchas más probabilidades deocurren en niños autistas que en sus hermanos ", dijo Roeder, profesor de estadística y ciencias biológicas de la UPMC en el Dietrich College of Humanities and Social Sciences." Este resultado se extiende a varios otros trastornos mentales, lo que sugiere que nuestro hallazgo puede tener una aplicabilidad aún más amplia ".
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Materiales proporcionado por Universidad Carnegie Mellon . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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