Un estudio colaborativo describe un nuevo síndrome de epilepsia mioclónica en perros por primera vez y descubre su causa genética en el gen DIRAS1. Los perros afectados desarrollaron convulsiones mioclónicas a una edad temprana, en promedio 6 meses de edad, y las convulsiones ocurren típicamente en reposo.En algunos de los perros, las convulsiones pueden ser provocadas por la luz.
Un nuevo gen candidato para las epilepsias mioclónicas humanas
La epilepsia mioclónica canina se parece al síndrome mioclónico juvenil humano en muchos aspectos y, por lo tanto, el estudio tiene implicaciones significativas para la investigación de la epilepsia en todas las especies, dice el profesor Hannes Lohi del grupo de investigación de genes caninos de la Universidad de Helsinki.
Las epilepsias mioclónicas son una de las formas más comunes de epilepsia en humanos y los hallazgos caninos no solo ayudarán en el diagnóstico, sino que también proporcionarán un nuevo punto de entrada para comprender la fisiopatología de la enfermedad. El gen DIRAS1 identificado puede desempeñar un papel en la colinérgicatransmisión en el cerebro y proporciona un nuevo objetivo para el desarrollo de tratamientos para la epilepsia.
Encontramos un nuevo gen de la epilepsia, DIRAS1, que no se ha relacionado con ninguna enfermedad neurológica antes. El gen está mal caracterizado hasta ahora, pero algunos estudios sugieren que puede desempeñar un papel en la neurotransmisión colinérgica, lo que podría ser un factor de gran relevancia.vía para las epilepsias mioclónicas, explica MSc Sarviaho, co-primer autor del estudio.
Los antecedentes genéticos de las epilepsias mioclónicas aún no se conocen bien, y nuestro estudio proporciona un nuevo gen candidato, que ayuda a caracterizar aún más la fisiopatología subyacente en estudios futuros. Esto sería importante para el desarrollo de nuevos escenarios de tratamiento, resume el profesor Lohi, autor principal del estudio.
Los perros afectados continúan sirviendo como modelos preclínicos cuando se buscan nuevas opciones de tratamiento en estudios en curso.
Una prueba genética ayuda a la reproducción y al diagnóstico
Los resultados tienen implicaciones tanto para el diagnóstico veterinario como para los programas de reproducción.
Examinamos más de 600 Rhodesian Ridgebacks y alrededor de 1000 perros epilépticos en otras razas y encontramos que el defecto de DIRAS1 era específico para la epilepsia mioclónica juvenil en Rhodesian Ridgebacks hasta ahora, dice MSc Sarviaho.
Con la ayuda de la prueba genética, los veterinarios pueden diagnosticar esta epilepsia específica en sus pacientes caninos, mientras que los criadores podrán identificar a los portadores y revisar los planes de reproducción para evitar futuros cachorros afectados. Aproximadamente el 15% de los perros de la raza portan elLa mutación DIRAS1 y los perros de toda Europa y más allá se ven afectados, dice DVM Franziska Wieländer de LMU Munich.
Ya no es necesario sedar a los perros para la investigación de la epilepsia
Para caracterizar las características clínicas, los investigadores utilizaron un novedoso método de grabación de video-EEG inalámbrico. Esto permite un monitoreo en tiempo real de los eventos eléctricos antes, durante y después del episodio convulsivo en perros no sedados.
Todos los cables de los electrodos están conectados a un pequeño dispositivo portátil en la espalda del perro que transmite los datos directamente a nuestras computadoras. Por lo tanto, el perro puede moverse libremente y podemos registrar el EEG durante largos períodos de una vez, explicaProfesora Fiona James.
Ha estado desarrollando previamente el método en la Universidad de Guelph, Ontario, Canadá.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Helsinki . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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