El grupo de investigación del profesor Hannes Lohi de la Universidad de Helsinki ha descubierto tres nuevos genes caninos para los síndromes de Caffey, Raine y van den Ende-Gupta. La investigación revela similitudes cercanas de los modelos caninos de trastornos raros humanos y destaca el potencial del enfoque de investigación comparativapara el desarrollo de diagnósticos y tratamientos de enfermedades raras. Los descubrimientos de genes también beneficiarán los diagnósticos veterinarios y los programas de reproducción. El estudio fue publicado el PLOS Genética el 17 de mayo de 2016.
La investigación genética en perros reveló las causas de hiperostosis en razas Terrier, hipomineralización dental en Border Collie y síndrome esquelético no descrito previamente en Wire Fox Terriers. Los dos últimos síndromes se describieron por primera vez en el estudio. La hiperostosis en Terriers se ha descrito antespero la causa genética se encontró aquí. Los descubrimientos de genes ayudaron a identificar y nombrar las condiciones y vincularlas con trastornos humanos raros.
Nuevo gen candidato para la enfermedad de Caffey humana
El estudio descubrió un nuevo gen candidato para la enfermedad de Caffey humana, una condición que causa inflamación facial y otros síntomas ". El descubrimiento de genes para la osteopatía craneomandibular canina CMO es de particular interés. La enfermedad se conoce como hiperostosis infantil en humanos y pertenecea un grupo de síndromes de inflamación autolimitados y difíciles de diagnosticar. Encontramos un nuevo gen candidato fisiológicamente relevante, SLC37A2, y hemos iniciado exámenes de mutación en pacientes humanos con Caffey ", explica el autor principal, PhD Marjo Hytönen. SLC37A2 es un fosfato de glucosatransportador, y su defecto sugiere una alteración de la homeostasis de la glucosa en el desarrollo del hueso, lo que conduce a la hiperostosis. El nuevo modelo canino proporciona recursos para comprender mejor las funciones SLC37A2 en la biología esquelética.
descubrimiento de genes necesarios para el diagnóstico de enfermedades
Este estudio proporciona identidad molecular para las afecciones caninas. Las mutaciones en los genes SCARF2 y FAM20C se han asociado con los síndromes humanos van den Ende-Gupta y Raine. El síndrome de Van den Ende-Gupta se caracteriza por una variedad heterogénea de esqueleto craneofacial y esquelético.anormalidades y síndrome de Raine por hipomineralización de huesos y dientes. Las características clínicas en los modelos caninos se parecían mucho a los síndromes humanos. "Estos dos ejemplos demuestran una vez más cómo los trastornos raros humanos y caninos similares son clínica y genéticamente. Esto es importante ya que muchos de estos trastornos del desarrollono se puede replicar de manera eficiente en modelos de ratón. Los perros son animales grandes con una fisiología más similar y, por lo tanto, mejores modelos. Existe un interés creciente en el desarrollo de mejores opciones de diagnóstico y tratamiento para trastornos raros, y los modelos caninos pueden revelar genes y proporcionar recursos para mejorarcomprender las condiciones e incluso probar nuevos tratamientos Estudios comparativos enlos trastornos raros entre humanos y perros deberían incrementarse en el futuro ", dice el profesor Hannes Lohi, el autor correspondiente.
Tres nuevas pruebas genéticas para diagnóstico y reproducción
El estudio también tiene implicaciones prácticas para el diagnóstico veterinario y los programas de mejoramiento para mejorar el bienestar canino. "Las pruebas genéticas desarrolladas en este estudio ayudarán a los veterinarios a diagnosticar las afecciones, lo que a menudo es un desafío en los síndromes del desarrollo basados solo en características clínicas. Pruebas genéticasTambién mejorará los programas de reproducción, ya que los criadores ahora tienen nuevas herramientas para identificar portadores y seleccionar parejas de apareamiento adecuadas para evitar cachorros afectados en futuras camadas ", explica Marjo Hytönen. Las tres pruebas genéticas se pueden encontrar en la prueba del panel de genes MyDogDNA www.mydogdna.com .
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Materiales proporcionado por Universidad de Helsinki . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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