Un grupo de investigación, dirigido por el Profesor Masao Nagasaki y el Profesor Asistente Principal Yosuke Kawai en la Organización del Megabanco Médico Tohoku de la Universidad de Tohoku, ha diseñado con éxito la primera matriz SNP * 1 que ha sido optimizada para la población japonesa.
SNP, que significa polimorfismo de nucleótido único, es una variación de secuencia de ADN que ocurre comúnmente dentro de una población.
Esta nueva matriz, llamada "matriz japonesa", cubre toda la región del genoma de la que se pueden obtener los SNP que poseen los japoneses con un alto grado de precisión.
El diseño de Japonica Array se logró desarrollando e implementando un algoritmo de selección SNP único y analizando, en una supercomputadora, toda la información del genoma de las 1.070 personas que participaron en los estudios de cohortes * 2 del Proyecto de Megabanco Médico de Tohoku.
Al utilizar la tecnología de imputación de genotipo * 3, se presume que la información sobre un máximo de 20 millones de SNP se obtiene de solo 659,253 SNP en la matriz Japonica.
La matriz Japonica tiene una precisión de imputación que es al menos un 10% mejor que otras matrices SNP existentes que contienen un número equivalente de SNP y ofrece un nivel de rendimiento equivalente o superior a las matrices SNP existentes que contienen tres o másmultiplicado por el número de SNP.
Esta investigación ha producido una herramienta de análisis básica para la identificación y el estudio a gran escala de los genes relacionados con la constitución física y las enfermedades que son propias de los japoneses. Hasta ahora ha arrojado resultados importantes que pueden acelerar la investigación de la atención médica personalizada.y medicina
Los resultados de esta investigación se publicaron en la versión en línea de Revista de Genética Humana el 25 de junio de 2015.
La Universidad de Tohoku La Organización del Megabanco Médico de Tohoku conocida como ToMMo ha estado trabajando en cooperación con la Universidad Médica de Iwate en el Proyecto del Megabanco Médico de Tohoku. Es parte de la contribución de las universidades a la reconstrucción, luego del Gran Terremoto del Este de Japón en 2011.
Desde 2013, las dos universidades han llevado a cabo estudios de cohorte, que incluyen a unos 150,000 residentes de la comunidad en las prefecturas de Miyagi e Iwate.
* 1 Polimorfismo de un solo nucleótido SNP: una variación de una sola base de la secuencia del genoma entre individuos. Por lo general, una variación que existe a una frecuencia constante o mayor se llama SNP.
* 2 Estudio de cohorte: un estudio en el que se realiza un seguimiento de un grupo específico de personas durante un período de tiempo determinado para revelar la relación entre las enfermedades y los factores ambientales, como los hábitos de vida, la genética y otros factores.
* 3 Genotipo imputación: una técnica de ciencia de la información para estimar el genotipo de varios millones de SNP no medidos con una matriz SNP combinándolo con un panel de referencia.
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Materiales proporcionado por Universidad de Tohoku . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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