Aunque las pruebas genómicas pueden ser útiles para el diagnóstico clínico, la mayoría de los pacientes no tienen cambios genómicos obvios a pesar de una fuerte indicación de una condición genética. En un artículo publicado en la edición de marzo de Estudios de casos moleculares de Cold Spring Harbor , investigadores de los EE. UU., Turquía y los Países Bajos describen un nuevo síndrome raro que probablemente surja de la doble contribución de dos anomalías genómicas previamente asociadas individualmente con patologías clínicas.
Dos hermanos varones con características fenotípicas similares, a saber, malformaciones neurocognitivas, craneofaciales y gonadales, no se ajustaban a los síndromes descritos anteriormente. Para ayudar al diagnóstico, los investigadores realizaron una secuenciación del exoma completo y pruebas citogenéticas en los pacientes y sus padres. Inicialmente, los investigadoresse centraron en una mutación de codificación compartida por ambos pacientes en el cromosoma X y heredada de su madre. Sin embargo, las pruebas en el pez cebra no revelaron defectos de desarrollo similares a los observados en los pacientes.
Luego, los investigadores buscaron cambios a gran escala en los genomas de los pacientes. Ambos pacientes tienen una duplicación terminal del cromosoma 16q y una deleción terminal del cromosoma 5p, que abarca 114 y 50 genes, respectivamente. Los puntos de ruptura de las lesiones no interrumpencualquier transcripción, pero los informes anteriores de síndromes con puntos de ruptura moleculares que se superponen a una sola anomalía cromosómica se asocian con algunas de las mismas características clínicas que los pacientes en este estudio.
Los investigadores sugieren que ambas regiones genómicas contribuyen a la presentación clínica compleja de los pacientes, probablemente como resultado de cambios en los números de copias de genes ". Anticipamos que la disección imparcial de las variantes de números de copias grandes de tamaño similar a las identificadas en esteEl estudio será posible con el aumento del rendimiento de las tecnologías de edición del genoma en organismos modelo ", escriben los investigadores.
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Materiales proporcionados por Laboratorio Cold Spring Harbor . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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