Aproximadamente el cinco por ciento de las mujeres experimentan dos o más abortos espontáneos, una condición conocida como pérdida recurrente del embarazo RPL. Aunque las pruebas genéticas son importantes para evaluar RPL, las pruebas actuales han revelado deficiencias en la práctica clínica. Un informe en El diario de diagnósticos moleculares , publicado por Elsevier, describe una nueva prueba basada en análisis de fusión de alta resolución HRM que es precisa, rápida, barata y fácil de realizar. Cuando se usa antes de otras pruebas, mejora la rentabilidad en un 30 por ciento,Una consideración importante en áreas con recursos sanitarios limitados.
"Especulamos que el costo de las pruebas genéticas como el microarreglo cromosómico CMA o la secuenciación de próxima generación NGS seguirá siendo lo suficientemente alto como para obstaculizar su aceptación como métodos de detección asequibles para la evaluación de RPL en regiones subdesarrolladas", explicó el investigador principal ProfQiwei Guo, Centro Unido de Diagnóstico e Investigación para Genética Clínica, Hospital de Mujeres y Niños, Escuela de Medicina y Escuela de Salud Pública de la Universidad de Xiamen, Xiamen, China. "Inspirados por el éxito de la detección prenatal y el diagnóstico del síndrome de Down, planteamos la hipótesisque un método de detección bien aceptado como HRM combinado con un método de diagnóstico CMA o NGS avanzaría la práctica clínica de las pruebas genéticas para productos de la concepción POC ".
El uso de pruebas genéticas para POC se ha limitado en regiones subdesarrolladas con grandes poblaciones debido a la baja capacidad de prueba y el alto costo. El profesor Guo y sus co-investigadores observaron que aunque la mayoría de los pacientes con RPL querían pruebas genéticas, menos del 5 por cientose realizó la prueba, principalmente porque el costo alrededor de US $ 440 era prohibitivo.
HRM es reconocido como uno de los mejores métodos de detección para detectar mutaciones puntuales y aneuploidía la presencia de un número anormal de cromosomas en una célula, por ejemplo, una célula humana que tiene 45 o 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales para otros médicoscondiciones
Los investigadores examinaron 765 muestras de tejido de aborto espontáneo que se habían sometido a cariotipo, la prueba genética estándar de oro convencional para la evaluación de RPL. El cariotipo muestra el número, el tamaño y la apariencia de los cromosomas, pero el proceso puede ser laborioso, lento y susceptible aerror humano.
De esas 765 muestras, aproximadamente el 60 por ciento mostró la presencia de anomalías cromosómicas numéricas NCA. Casi dos tercios de las personas con NCA tenían el tipo de anomalías que podrían detectarse con las pruebas de HRM. Las muestras analizadas con HRM mostraron una alta sensibilidad técnica96,1 por ciento y especificidad 96,3 por ciento, así como un alto valor predictivo positivo 95,9 por ciento para la detección de anomalías cromosómicas.
Los resultados determinaron que los costos de diagnosticar un RPL explicado usando el cariotipo o la prueba HRM sola fueron similares. Realizar la detección de HRM antes de la prueba CMA / NGS, sin embargo, mejoró la rentabilidad en aproximadamente un 30 por ciento. Los datos también sugirieron que la prueba eraaún más rentable en mujeres de 35 años o más debido a la mayor sensibilidad de detección.
"Sugerimos que la prueba de gestión de recursos humanos se pueda utilizar como una herramienta de detección inicial seguida de otros métodos de diagnóstico para mejorar la rentabilidad de la evaluación de RPL o como una prueba genética alternativa cuando otros métodos no están disponibles o no son asequibles", declaró el profesor GuoAgregó que otra ventaja de las pruebas de gestión de recursos humanos es su alta capacidad, que es especialmente importante en países subdesarrollados con grandes poblaciones.
"Creemos que identificar las causas de los abortos espontáneos no solo ayuda a los médicos en el asesoramiento genético y el tratamiento terapéutico, sino que también reduce la angustia emocional y la carga psicológica en las parejas afectadas", señaló el profesor Guo.
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Materiales proporcionado por Elsevier . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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