Para los hombres recién diagnosticados con cáncer de próstata o pacientes tratados previamente, el riesgo de metástasis es un determinante crucial de si elegir un tratamiento conservador o someterse a un tratamiento adicional. Para los cánceres de próstata y de otro tipo, el crecimiento o la diseminación del tumor primario se deben a las amplificacioneso deleciones de porciones del genoma conocidas como alteraciones del número de copias CNA. Un informe en El diario de diagnósticos moleculares describe un nuevo ensayo para evaluar los CNA que es más barato, más rápido, reproducible y requiere menos tejido que otras técnicas de diagnóstico y tiene el potencial de mejorar significativamente la evaluación del cáncer de próstata.
Las metástasis ocurren en aproximadamente el 16 por ciento de los cánceres de próstata y representan el 8 por ciento de todas las muertes por cáncer masculino. La predicción precisa al momento del diagnóstico puede identificar a los hombres en riesgo de metástasis que se beneficiarían de una terapia agresiva. Detección de CNA en el tejido prostático ola sangre puede proporcionar una indicación de si la enfermedad diagnosticada previamente ha progresado. Los genes amplificados y eliminados representan objetivos nuevos para tratar el cáncer de próstata agresivo.
"Hemos demostrado que los CNA se pueden detectar de forma rápida y precisa con el nuevo ensayo de alteración del número de copias de próxima generación NG-CNA. El impacto de esta información es doble: asegurar una terapia agresiva en el momento del diagnóstico parahombres con enfermedad propensa a metástasis y proporcionan una justificación para la vigilancia activa y no el sobretratamiento para hombres con enfermedad indolente ", explicó el investigador principal Harry Ostrer, MD, del Departamento de Patología, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY, EE. UU..
El ensayo NG-CNA es una técnica de secuenciación de amplificación dirigida que puede analizar 902 sitios genómicos que pertenecen a 194 regiones genómicas. En comparación con la matriz de hibridación genómica comparativa CGH, la NG-CNA puede procesar muestras más rápido y disminuir el costo pormuestra ". Por ejemplo, con NG-CNA el costo de la extracción de ADN, la preparación de la biblioteca y los reactivos de secuenciación puede ser de $ 20 a $ 40 por muestra, en comparación con casi $ 1000 para la secuenciación del genoma completo", dijo el Dr. Ostrer.
De hecho, "los ensayos multiplexados masivamente, como el ensayo NG-CNA, proporcionan una entrada en aplicaciones de medicina personalizada a una fracción del costo de los enfoques tradicionales de secuenciación del genoma completo", agregó el primer autor Viacheslav Fofanov, PhD, de la Escuela deInformática, informática y sistemas cibernéticos, Northern Arizona University, Flagstaff, AZ, EE. UU.
Otra ventaja práctica de NG-CNA es que los resultados son más fáciles de descifrar que la secuenciación del genoma completo. El nuevo ensayo permite procesar de cientos a miles de muestras en una sola ejecución, con un tiempo de respuesta típico de 36 horas.Las muestras evaluadas con el ensayo NG-CNA también requieren menos almacenamiento de datos que la secuenciación del genoma completo. "Esto permite que nuestro enfoque pase de grandes laboratorios de referencia a laboratorios independientes más pequeños y con más recursos limitados, según sea necesario", agregó el Dr. Ostrer.
Un beneficio adicional del ensayo NG-CNA es que puede procesar cantidades más pequeñas de material tan bajas como 12.5 ng que las requeridas por otras técnicas, permitiendo el análisis de líneas celulares, muestras quirúrgicas y biopsias. El enfoque CNA tambiénproporciona una plataforma única en la que se pueden incorporar otras pruebas de secuencia, como las pruebas de diagnóstico complementarias.
En trabajos anteriores, los investigadores desarrollaron la puntuación de potencial metastásico MPS como un indicador de potencial metastásico, utilizando datos de otras técnicas de medición. Encontraron que el MPS es altamente predictivo de cáncer de próstata, cáncer de mama triple negativo y adenocarcinoma de pulmónmetástasis. En la investigación actual, los datos del ensayo de NG-CNA se utilizaron para calcular el MPS en 70 muestras de investigación quirúrgica del cáncer de próstata con resultados clínicos conocidos, y los resultados estaban altamente correlacionados con los del ensayo Oncoscan CNV. En un grupo separado,y se encontró validez analítica entre muestras quirúrgicas y biopsias coincidentes ejecutadas exclusivamente en la plataforma NG-CNA. Un umbral de MPS de 0.99 delineó el alto riesgo de los tumores de bajo riesgo.
"Creemos que la adición del ensayo NG-CNA en una plataforma estándar de pruebas de genes del cáncer aumentará la medicina personalizada al identificar tumores agresivos y mutaciones genéticas que predicen la respuesta a las terapias dirigidas", dijo el Dr. Ostrer.
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