Los investigadores que estudian la enfermedad de Alzheimer han creado un enfoque para clasificar a los pacientes con enfermedad de Alzheimer, un hallazgo que puede abrir la puerta a tratamientos personalizados.
"El Alzheimer, como el cáncer de seno, no es una enfermedad", dijo el autor principal Shubhabrata Mukherjee, profesor asistente de investigación en medicina interna general en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington. "Creo que un buen medicamento podría fallar en un ensayo clínico porqueno todos los sujetos tienen el mismo tipo de Alzheimer.
Este estudio, publicado en la edición reciente de Psiquiatría molecular , involucra a 19 investigadores de varias instituciones, incluyendo la Escuela de Medicina de la Universidad de Boston, el Sistema de Atención Médica VA Puget Sound y la Escuela de Medicina de la Universidad de Indiana.
Los investigadores colocaron a 4.050 personas con enfermedad de Alzheimer de inicio tardío en seis grupos según su funcionamiento cognitivo en el momento del diagnóstico y luego utilizaron datos genéticos para encontrar diferencias biológicas entre estos grupos.
"Las implicaciones son emocionantes", dijo el autor correspondiente Paul Crane, profesor de medicina interna general en la Facultad de medicina de la Universidad de Washington. "Hemos encontrado diferencias biológicas sustanciales entre los subgrupos cognitivamente definidos de pacientes con Alzheimer".
La identificación de subgrupos cognitivos relacionados con las diferencias genéticas es un paso importante hacia el desarrollo de un enfoque de medicina de precisión para la enfermedad de Alzheimer.
Los participantes recibieron puntajes cognitivos en cuatro dominios: memoria, funcionamiento ejecutivo, lenguaje y funcionamiento visoespacial.
El grupo más grande 39% tuvo puntajes en los cuatro dominios que estaban bastante cerca uno del otro. El siguiente grupo más grande 27% tuvo puntajes de memoria sustancialmente más bajos que sus otros puntajes. Los grupos más pequeños tuvieron puntajes de lenguaje sustancialmente más bajos que susotros puntajes 13%, puntajes de funcionamiento visoespacial sustancialmente más bajos que sus otros puntajes 12% y puntajes de funcionamiento ejecutivo sustancialmente más bajos que sus otros puntajes 3%. Hubo 6% que tenían dos dominios que eran sustancialmente más bajos que susotros puntajes
Los participantes provenían de cinco estudios, y tomó más de dos años estandarizar los puntajes de las pruebas neuropsicológicas en todos los estudios para detectar patrones significativos. La edad media fue 80, 92 por ciento de raza blanca autoinformada y 61 por cientoeran mujeres
Los investigadores utilizaron datos genéticos de todo el genoma para averiguar si los subgrupos son biológicamente distintos.
Los investigadores encontraron 33 polimorfismos de un solo nucleótido SNP - ubicaciones específicas en todo el genoma - donde la asociación genética era muy fuerte para uno de los subgrupos. Estas relaciones genéticas fueron más fuertes que los efectos más fuertes encontrados por un internacional anterior y mucho más grandeestudio del consorcio donde la enfermedad de Alzheimer se trató como una condición homogénea única.
Hace varios años, el Consorcio del Proyecto Internacional de Genómica del Alzheimer publicó el estudio de asociación de genoma más grande de la enfermedad de Alzheimer y encontró alrededor de 20 SNP asociados con el riesgo de la enfermedad de Alzheimer.
Este estudio encontró 33 SNP adicionales con relaciones aún más fuertes con un solo subgrupo.
El estudio también encontró una relación particularmente fuerte entre una variante particular del gen APOE y el riesgo para el subgrupo de memoria. El alelo APOE e4 es un factor de riesgo muy fuerte para desarrollar la enfermedad de Alzheimer en personas con ascendencia europea, y también pareceinfluencia qué subtipo cognitivo de Alzheimer es probable que desarrolle una persona.
Actualmente, las personas pueden averiguar si tienen un alelo APOE e4 con pruebas directas al consumidor; sin embargo, los investigadores señalan que muchas personas con un alelo APOE e4 nunca desarrollan la enfermedad de Alzheimer, y muchas que no tienen ningún genético conocidosin embargo, el factor de riesgo termina con la condición.
Si bien los líderes mundiales quieren encontrar una cura para la enfermedad de Alzheimer para 2025, hasta ahora nadie ha podido desarrollar un tratamiento efectivo y mucho menos una cura. Pero este estudio sugiere que pensar en la enfermedad de Alzheimer como seis condiciones distintas puede proporcionar un camino a seguir.
"Este estudio no es el final, es un comienzo", dijo Mukherjee.
Actualmente, 5,7 millones de personas en los Estados Unidos viven con la enfermedad y se espera que crezca a 14 millones para 2050, según la Asociación de Alzheimer.
El equipo de investigación también incluyó investigadores del Departamento de Bioestadística de la Universidad de Kentucky, Departamento de Epidemiología de la Escuela de Salud Pública Bloomberg de John Hopkins, departamentos de neurología, genética humana y psiquiatría de la Universidad de Pittsburgh, Centro de Neuroinmunología Translacional y Computacionalen el Centro Médico de la Universidad de Columbia, el Centro de Enfermedad de Alzheimer de Rush en el Centro Médico de la Universidad de Rush en Chicago y el Instituto de Investigación de Salud Kaiser Permanente Washington en Seattle.
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Materiales proporcionado por Universidad de Ciencias de la Salud de Washington / Medicina de la Universidad de Washington . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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