El sesgo histórico es una razón clave por la cual los investigadores biomédicos continúan estudiando el mismo 10 por ciento de todos los genes humanos mientras ignoran muchos genes que desempeñan un papel en la enfermedad, según un estudio publicado el 18 de septiembre en la revista de acceso abierto PLOS Biología , dirigido por Thomas Stoeger y Luís Amaral de la Universidad Northwestern, y sus colegas. Este sesgo se ve reforzado por los mecanismos de financiación de la investigación y las fuerzas sociales.
Estudios recientes de otros laboratorios han informado que los investigadores estudian activamente solo alrededor de 2,000 de los casi 20,000 genes codificadores de proteínas humanas, por lo que los investigadores se propusieron averiguar por qué. Los investigadores compilaron 36 recursos distintos que describen varios aspectos de la investigación biomédica y analizarongran base de datos para respuestas.
El equipo descubrió que las intervenciones políticas bien intencionadas para promover la investigación exploratoria o innovadora en realidad resultan principalmente en trabajo adicional sobre los temas de investigación más establecidos: esos genes caracterizados por primera vez en los años ochenta y noventa, antes de la finalización del Proyecto Genoma Humano.Los investigadores también descubrieron que los becarios posdoctorales y los estudiantes de doctorado que se centran en genes mal caracterizados tienen un 50 por ciento menos de posibilidades de convertirse en un investigador independiente.
"Descubrimos que la investigación actual sobre genes humanos no refleja la importancia médica de los genes", dijo Stoeger. "Muchos genes con una relevancia muy fuerte para la enfermedad humana aún no se estudian. En cambio, las fuerzas sociales y los mecanismos de financiación refuerzan unenfoque de la ciencia actual en temas de investigación pasados "
Los investigadores aplicaron un enfoque de sistemas a los datos, que incluía datos químicos, físicos, biológicos, históricos y experimentales, para descubrir patrones subyacentes. Además de explicar por qué algunos genes no se estudian, también explican hasta qué puntose estudia un gen individual y pueden hacerlo por aproximadamente 15,000 genes.
El Proyecto del Genoma Humano, la identificación y mapeo de todos los genes humanos, completado en 2003, prometió ampliar el alcance del estudio científico más allá del pequeño grupo de genes que los científicos habían estudiado desde la década de 1980. Pero los investigadores del Noroeste descubrieron que 30el porcentaje de todos los genes nunca ha sido el foco de un estudio científico y menos del 10 por ciento de los genes son objeto de más del 90 por ciento de los artículos publicados. Y esto a pesar de la creciente disponibilidad de nuevas técnicas para estudiar y caracterizar genes.
"Se suponía que todo cambiaría con el Proyecto del Genoma Humano, pero todo permaneció igual", dijo Amaral, el Profesor de Ingeniería Química y Biológica Erastus Otis Haven y coautor del estudio. "Los científicos continúan con lo mismolugar, estudiando exactamente los mismos genes. ¿Deberíamos centrar toda nuestra atención en este pequeño grupo de genes? "
Con los investigadores enfocados en solo 2,000 genes humanos, la biología codificada por los 18,000 genes restantes permanece en gran parte sin caracterizar. Algunos de estos genes, señalan los investigadores, incluyen un grupo de genes de cáncer de seno poco estudiado y genes conectados al cáncer de pulmón que podrían ser al menostan importante como los genes bien estudiados.
"El sesgo para estudiar exactamente los mismos genes humanos es muy alto", dijo Amaral. "Todo el sistema está luchando contra el propósito mismo de las agencias y el conocimiento científico que es ampliar el conjunto de cosas que estudiamos y entendemos. Necesitamoshacer un esfuerzo concertado para incentivar el estudio de otros genes importantes para la salud humana "
Mirando hacia el futuro, el equipo de Northwestern está desarrollando un recurso público que podría ayudar a identificar genes poco estudiados que tienen el potencial de ser de importancia crítica para enfermedades específicas. El recurso incluye información sobre cualquier propiedad química extraordinaria, si un gen es altamente activo en untejido específico y si existe un fuerte vínculo con una enfermedad.
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Materiales proporcionados por PLOS . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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